Gejala dan Rawatan Neurofibromatosis Jenis 1

Neurofibromatosis adalah gangguan sistem saraf genetik yang menyebabkan tumor tumbuh di sekitar saraf. Terdapat tiga jenis neurofibromatosis: jenis 1 (NF1), jenis 2 (NF2), dan schwannomatosis. Dianggarkan 100,000 orang Amerika mempunyai bentuk neurofibromatosis. Neurofibromatosis berlaku pada lelaki dan wanita dari semua latar belakang etnik.

Neurofibromatosis jenis 1 mungkin diwarisi dalam corak dominan autosomal atau mungkin disebabkan oleh mutasi gen baru pada seseorang. Gen untuk neurofibromatosis jenis 1 terletak pada kromosom 17.

Gejala

Neurofibromatosis jenis 1 adalah jenis neurofibromatosis yang paling biasa. Ia berlaku pada kira-kira 1 dari 4,000 kelahiran. Gejala NF1 termasuk:

• bintik coklat muda (bintik cafe-au-lait) pada kulit
• tumor di sekitar saraf (disebut neurofibromas)
• jeragat di ketiak atau di kawasan pangkal paha
• pertumbuhan pada iris mata (disebut nodul Lisch atau iris hamartoma)
• tumor pada saraf optik mata (optik glioma)
• kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (scoliosis)
• kecacatan tulang lain

Ramai kanak-kanak dengan NF1 mempunyai lilitan kepala yang lebih besar daripada biasa dan lebih pendek daripada purata. Hampir 50% mengalami masalah pertuturan, ketidakupayaan belajar, sawan, atau hiperaktif. Individu dengan NF1 juga mungkin mengalami sakit kepala, kecacatan jantung, tekanan darah tinggi, atau penyakit saluran darah (vasculopathy).

Diagnosis

Gejala NF1 sering muncul semasa kelahiran atau tidak lama kemudian, dan hampir selalu muncul pada usia 10 tahun. Bagi kanak-kanak yang didiagnosis menghidap NF1, mereka mesti menunjukkan sekurang-kurangnya dua daripada gejala di atas. Sebagai tambahan kepada pemeriksaan fizikal, doktor boleh menggunakan lampu khas untuk memeriksa kulit tempat-tempat cafe-au-lait. Di NF1, terdapat enam atau lebih bintik-bintik ini, dan berukuran lebih dari 5 mm diameter pada kanak-kanak atau lebih daripada 15 mm diameter pada remaja dan orang dewasa. Pencitraan resonans magnetik (MRI), sinar-X, imbasan tomografi terkomputer (CT), dan ujian lain mungkin dilakukan untuk mencari neurofibromas dan tulang yang tidak normal. Ujian genetik dengan ujian darah dapat dilakukan untuk mengesan kecacatan pada gen NF1.

Rawatan

Doktor tidak tahu bagaimana menghentikan tumor daripada tumbuh pada neurofibromatosis. Pembedahan boleh digunakan untuk menghilangkan tumor yang menyebabkan kesakitan atau masalah dengan penglihatan atau pendengaran. Rawatan kimia atau radiasi boleh digunakan untuk mengurangkan ukuran tumor. Di NF1, beberapa kerosakan tulang, seperti scoliosis, dapat dirawat dengan pembedahan atau pendakap gigi.

Gejala lain seperti sakit, sakit kepala, atau sawan dapat diatasi dengan ubat-ubatan atau rawatan lain.