Gejala, Punca, dan Rawatan Lissencephaly

Lissencephaly adalah keadaan neurologi yang tidak biasa yang sering mengakibatkan kelewatan perkembangan yang teruk dan sukar untuk mengawal kejang. Ini adalah keadaan yang berpunca daripada penghijrahan sel saraf yang cacat semasa perkembangan janin.

Perkataan itulissencephalyberasal dari dua perkataan Yunani:lissos, bermaksud "lancar," danenkaphalos, bermaksud "otak." Sekiranya anda melihat otak yang normal, bahan kelabu (serebrum) mempunyai rabung dan lembah di permukaannya. Pada lissencephaly, permukaan otak hampir sempurna. Perkembangan otak yang tidak normal ini berlaku semasa kehamilan, dan sebenarnya dapat dilihat pada MRI intrauterin pada kehamilan 20 hingga 24 minggu.

Lissencephaly boleh berlaku sendiri atau sebagai sebahagian daripada keadaan seperti sindrom Miller-Dieker, sindrom Norman-Roberts, atau sindrom Walker-Warburg. Keadaan ini dianggap sangat tidak biasa tetapi tidak jarang berlaku, berlaku pada kira-kira satu daripada 100,000 bayi. (Penyakit yang jarang didefinisikan sebagai penyakit yang berlaku pada kurang dari satu dari 200,000 orang).

Punca Lissencephaly

Terdapat beberapa kemungkinan penyebab lissencephaly. Penyebab yang paling biasa adalah mutasi genetik pada gen yang berkaitan dengan kromosom X yang dikenali sebagai DCX. Gen ini memberi kod untuk protein yang disebut doublecortin yang bertanggungjawab untuk pergerakan (penghijrahan) sel saraf (neuron) di otak semasa perkembangan janin.

Dua gen lain juga terlibat dalam penyebabnya. Kecederaan pada janin kerana jangkitan virus atau aliran darah yang tidak mencukupi ke otak adalah kemungkinan penyebab tambahan. "Kerosakan" dianggap berlaku ketika janin berumur antara 12 hingga 14 minggu, sama ada pada akhir trimester pertama atau awal trimester kedua.

Gejala

Terdapat pelbagai gejala yang mungkin berlaku pada orang yang didiagnosis dengan lissencephaly. Sebilangan kanak-kanak mempunyai sedikit jika ada gejala ini dan yang lain mungkin mempunyai banyak. Keterukan gejala juga boleh berbeza-beza. Gejala lissencephaly yang mungkin termasuk:

• Kegagalan untuk berkembang: Kegagalan untuk berkembang adalah keadaan yang sering dilihat pada bayi baru lahir di mana pertumbuhan tidak berlaku seperti yang diharapkan. Ia boleh mempunyai banyak sebab
• Kerosakan intelektual: Kecerdasan boleh berkisar dari hampir normal hingga gangguan mendalam
• Gangguan sawan: Gangguan kejang berlaku pada sekitar 80 peratus kanak-kanak dengan keadaan tersebut
• Kesukaran menelan dan makan
• Kesukaran mengawal ototnya (ataxia)
• Pada mulanya pengurangan nada otot (hipotonia) diikuti dengan kekakuan atau kekejangan lengan dan kaki
• Penampilan wajah yang tidak biasa dengan rahang kecil, dahi tinggi, dan lekukan pelipis. Kelainan telinga dan bukaan hidung yang naik juga dapat diperhatikan
• Kelainan jari dan jari kaki, termasuk digit tambahan (polydactyly)
• Kelewatan perkembangan boleh berkisar dari ringan hingga teruk
• Ukuran kepala yang lebih kecil daripada biasa (microcephaly)

Diagnosis

Diagnosis lissencephaly sering tidak dibuat sehingga seorang kanak-kanak berumur beberapa bulan, dan banyak kanak-kanak dengan keadaan itu kelihatan sihat pada waktu melahirkan. Ibu bapa biasanya menyedari bahawa anak mereka tidak berkembang pada kadar normal sekitar usia 2 hingga 6 bulan. Gejala pertama mungkin timbulnya kejang, termasuk jenis parah yang disebut sebagai "kejang bayi." Adalah sukar untuk mendapatkan kejang terkawal.

Sekiranya lissencephaly disyaki berdasarkan gejala kanak-kanak, ultrasound atau magnetic resonance imaging (MRI) dapat digunakan untuk melihat otak dan mengesahkan diagnosis.

Rawatan

Tidak ada cara untuk secara langsung membalikkan kesan lissencephaly atau menyembuhkan keadaannya, tetapi ada banyak yang dapat dilakukan untuk memastikan kualiti hidup terbaik bagi anak. Matlamat rawatan adalah untuk membantu setiap kanak-kanak dengan lissencephaly mencapai tahap perkembangannya yang berpotensi. Kaedah rawatan yang boleh membantu merangkumi:

• Terapi fizikal untuk meningkatkan jarak pergerakan dan membantu pengecutan otot.
• Terapi pekerjaan.
• Kawalan kejang dengan antikonvulsan.
• Penjagaan perubatan pencegahan, termasuk penjagaan pernafasan yang teliti (kerana komplikasi pernafasan adalah penyebab kematian yang biasa).
• Bantuan memberi makan. Kanak-kanak yang mengalami kesukaran menelan mungkin memerlukan tiub makan.
• Sekiranya seorang kanak-kanak mengembangkan hidrosefalus ("air di otak"), mungkin perlu ditempatkan,

Prognosis

Prognosis untuk kanak-kanak dengan lissencephaly bergantung pada tahap kerosakan otak. Sebilangan kanak-kanak mungkin mempunyai perkembangan dan kecerdasan hampir normal, walaupun biasanya ini adalah pengecualian.

Malangnya, jangka hayat purata bagi kanak-kanak dengan lissencephaly yang teruk hanya sekitar 10 tahun. Penyebab kematian biasanya adalah aspirasi (menghirup) makanan atau cecair, penyakit pernafasan, atau kejang yang teruk (status epilepticus). Sebilangan kanak-kanak akan bertahan tetapi tidak menunjukkan perkembangan yang signifikan, dan kanak-kanak mungkin berada pada tahap biasa bagi kanak-kanak berumur 3 hingga 5 bulan.

Oleh kerana julat hasil ini, penting untuk mendapatkan pendapat pakar dalam lissencephaly dan sokongan daripada kumpulan keluarga yang berkaitan dengan pakar ini.

Penyelidikan Lissencephaly

Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok menjalankan dan menyokong pelbagai kajian yang meneroka sistem kompleks perkembangan otak normal, termasuk migrasi neuron.

Kajian baru-baru ini telah mengenal pasti gen yang bertanggungjawab untuk lissencephaly. Pengetahuan yang diperoleh dari kajian ini memberi asas untuk mengembangkan rawatan dan langkah pencegahan untuk gangguan migrasi neuron.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Sekiranya anak anda didiagnosis menderita lissencephaly, atau jika doktor anak anda sedang mempertimbangkan diagnosisnya, anda mungkin merasa takut. Apa maksudnya hari ini? Apa maksudnya seminggu dari sekarang? Apa maksudnya ini 5 tahun atau 25 tahun?

Meluangkan masa untuk belajar mengenai gangguan anak anda (sama ada didiagnosis atau hanya dipertimbangkan) mungkin tidak mengurangkan semua kerisauan anda, tetapi akan meletakkan anda di tempat pemandu. Dengan apa-apa bentuk keadaan perubatan pada diri kita sendiri atau anak-anak kita, menjadi peserta aktif dalam perawatan sangat penting.

Mengumpulkan sistem sokongan anda juga penting. Di samping itu, sangat berguna untuk berhubung dengan ibu bapa lain yang mempunyai anak dengan lissencephaly. Tidak kira betapa menyayangi atau menolong rakan dan keluarga anda, ada sesuatu yang istimewa untuk berbicara dengan orang lain yang telah menghadapi cabaran yang serupa. Rangkaian sokongan untuk ibu bapa juga memberi peluang untuk mengetahui apa yang dikatakan oleh penyelidikan terkini.

Sebagai ibu bapa, penting untuk menjaga diri. Emosi anda mungkin akan menjadi perhatian dan itulah yang diharapkan. Anda mungkin merasa sakit hati apabila melihat ibu bapa lain dengan anak-anak yang sihat dan tertanya-tanya mengapa kehidupan boleh menjadi tidak adil. Hubungi mereka yang boleh memberi anda sokongan tanpa syarat dan membolehkan anda berkongsi apa yang anda rasa ketika ini.