Apakah Biopsi Cecair?

Biopsi cair, juga disebut sebagai genotip plasma cepat, digunakan untuk mencari sel-sel barah yang beredar di dalam darah atau untuk mendeteksi mutasi genetik dalam sel-sel ini. Hasil ujian membantu menentukan sama ada barah dapat merespon rawatan dengan terapi yang disasarkan atau jika sel-sel telah mengalami perubahan sejak diagnosis atau rawatan awal. Walaupun biopsi cair dapat digunakan untuk beberapa jenis barah, ada kepentingan tertentu dalam penggunaannya untuk barah paru-paru - fokus kami di sini.

Zinkevych / Getty Images

Penyelidik masih mengkaji semua cara ujian biopsi cecair dapat membantu mendiagnosis kanser atau rawatan langsung. Sudah, ini adalah alternatif yang dipercayai untuk biopsi tisu tradisional dalam situasi tertentu dan diandalkan sebagai alat penting untuk membantu doktor menguruskan rawatan pesakit.

Walaupun ujian darah mempunyai batasan, ujian ini kurang invasif dan lebih selamat daripada biopsi tisu, yang dapat mengakibatkan beberapa komplikasi. Biopsi cair juga menunjukkan harapan untuk mengesan maklumat mengenai ketahanan ubat atau perubahan molekul dalam sel barah yang dapat memberi petunjuk cadangan rawatan dengan lebih baik. Bagi pesakit barah paru-paru, ini berlaku untuk barah paru-paru sel bukan kecil (jenis yang paling biasa) dan barah sel kecil (yang paling agresif).

Tujuan Biopsi Cecair

Ujian darah biopsi cair adalah alat baru sehingga potensi penuhnya masih diterokai. Pada masa ini, ia memberikan bantuan untuk mendiagnosis barah. Walau bagaimanapun, ia digunakan terutamanya untuk menentukan kaedah rawatan atau memantau keberkesanan rawatan yang sedang dicuba.

Peranan dalam Diagnosis

Ujian gambar seperti imbasan tomografi (CT) dan sinar-X dada bersama dengan biopsi tisu adalah alat standard yang digunakan untuk diagnosis awal kanser paru-paru. Walau bagaimanapun, biopsi cair semakin banyak digunakan sebagai alat bantu dalam proses diagnostik ketika, misalnya, imbasan CT menunjukkan kelainan.

Sel dan bahagian sel sering terlepas dari tumor barah paru-paru dan memasuki aliran darah. Ini berlaku walaupun pada peringkat awal barah paru-paru sebelum barah itu bermetastasis, atau merebak. Dengan melihat sampel darah anda, mungkin untuk memeriksa serpihan ini. Sekiranya mereka hadir, ini akan menyokong diagnosis barah paru-paru. Fragmen kemudian akan dianalisis untuk mendapatkan maklumat mengenai barah anda.

Selalunya, biopsi cecair diperintahkan sebagai tambahan kepada biopsi tisu, tetapi doktor boleh memilih untuk memerintahkan ujian darah sederhana kerana beberapa sebab:

• Kurang invasif: Biopsi tisu memerlukan doktor menggunakan jarum atau sayatan pembedahan untuk mengeluarkan sampel tisu dari paru-paru.
• Lebih selamat: Biopsi tradisional membawa risiko komplikasi termasuk jangkitan dan pneumotoraks (paru-paru runtuh).
• Lokasi tumor: Sekiranya tumor berada di tempat yang sukar atau berbahaya untuk diakses, sampel tisu tidak dapat diperoleh.
• Perbandingan mudah: Doktor boleh mengambil banyak sampel darah dari masa ke masa untuk mengikuti perubahan dalam barah.
• Keberkesanan: Penyelidikan menunjukkan bahawa biopsi cecair sama efektifnya dengan biopsi tisu dalam mengesan kehadiran semua mutasi genetik yang dapat diubati pada barah paru-paru sel yang tidak kecil.

Biopsi cair mungkin sangat bermanfaat apabila biopsi tisu mengakibatkan pengumpulan tisu tidak mencukupi. Jauh lebih mudah untuk mengulang ujian darah daripada mengulang biopsi tisu.

Menggunakan biopsi cair sebagai sebahagian daripada proses diagnostik membolehkan doktor melakukan lebih daripada sekadar mengesahkan jika barah ada — ia membolehkan mereka menentukan jenis barah paru-paru yang mereka hadapi. Khususnya, doktor memeriksa biomarker dalam darah anda. Biomarker ini adalah bahan yang dilepaskan oleh tumor yang dapat menunjukkan mutasi gen.

Analisis Lebih Komprehensif

Biopsi cecair menawarkan kelebihan lain. Kanser paru-paru adalah heterogen, yang bermaksud bahawa bahagian tumor yang berlainan (dan terutamanya tumor yang berbeza seperti tumor primer dan metastasis) mungkin agak berbeza dalam ciri molekulnya.

Sebagai contoh, mutasi yang terdapat pada sel barah di satu bahagian tumor mungkin tidak terdapat pada sel di bahagian lain dari tumor. Untuk memahami perkara ini, sangat berguna untuk menyedari bahawa barah terus berubah, mengembangkan ciri dan mutasi baru.

Biopsi konvensional terhad kerana ia hanya mengambil sampel satu kawasan tisu tertentu - satu kawasan di mana semua sel sama. Sebaliknya, biopsi cair mungkin lebih mencerminkan ciri-ciri campuran tumor secara keseluruhan. Ini memberi gambaran yang lebih lengkap kepada doktor mengenai apa yang diperlukan untuk melawan barah.

Jenis Biopsi Cecair

Dalam menguji sampel darah biopsi cair, para saintis kini mencari beberapa biomarker.

Sel Tumor Beredar (CTC)

CTC merujuk kepada sel-sel tumor yang dapat dijumpai di aliran darah beberapa orang yang menghidap barah. Terdapat beberapa bukti bahawa CTC mungkin sangat membantu ketika menentukan rawatan dan prognosis untuk barah paru-paru sel kecil kerana dianggarkan 85% orang dengan diagnosis ini mempunyai CTC, yang berkaitan dengan prognosis yang buruk.

Kiraan CTC biasanya dilakukan sebelum dan selepas rawatan. Sekiranya tahap menurun selepas pembedahan atau kemoterapi, kemungkinan anda berada dalam keadaan reda; jumlah yang lebih tinggi menunjukkan penyakit itu sedang berkembang dan terapi baru harus dipertimbangkan.

CTC dianggap sebagai penyelidikan untuk pengurusan barah paru-paru dan hanya dilakukan dalam persekitaran penyelidikan.

DNA Tumor Bebas (Beredar) (ctDNA)

Menganalisis serpihan sel tumor dalam darah anda, doktor dapat mengesan ctDNA. Ini digunakan untuk mendiagnosis mutasi EGFR. Mutasi ini membolehkan sel barah paru-paru cepat membiak dan merebak.

Setelah doktor mengenal pasti sel mempunyai mutasi ini, mereka dapat menargetkan sel dengan ubat tertentu yang menghentikan pembahagian sel yang cepat ini. Mereka kemudian akan terus memantau sel anda dengan ujian darah ini untuk memeriksa ketahanan terhadap ubat-ubatan tersebut.

TNA tumor di Platelet

RNA tumor dalam platelet dibincangkan lebih jarang daripada CTC dan ctDNA, tetapi ia adalah satu lagi bahan penting yang dicari oleh doktor dengan biopsi cair. Platelet terkenal dengan kemampuannya untuk mengambil RNA dari tumor dan mungkin berperanan dalam penyebaran barah.

Risiko dan Percanggahan

Biopsi cecair kini digunakan secara rutin. Tetapi seperti banyak ujian yang diadopsi dengan cepat, ada beberapa kontroversi di sekitarnya. Adalah biasa bagi ketepatan biopsi cecair yang dipersoalkan berbanding dengan biopsi tisu.

Sensitiviti yang lebih rendah

Kajian menunjukkan bahawa penemuan ujian genetik pada spesimen biopsi cair sangat sepadan dengan penemuan pada sampel biopsi tisu apabila hasilnya positif.Namun, ujian darah ini tidak begitu sensitif dengan pengambilan sampel tisu. Ini bermaksud bahawa biopsi cair tidak selalu menghidap barah peringkat awal dan, menurut beberapa kajian, mungkin hanya sesuai untuk pesakit dengan kanser lanjut.

Oleh itu, penyelidik biasanya mengatakan bahawa hasil biopsi cecair negatif tidak boleh digunakan untuk memandu terapi. Sekiranya biopsi cecair menghasilkan bacaan negatif, ujian tambahan diperlukan untuk mengesahkan diagnosis.

Oleh kerana kepekaan rendah, ujian biopsi cair tidak dapat diandalkan sebagai satu-satunya alat diagnostik untuk kanser paru-paru.

Biopsi tisu membolehkan ahli patologi menganalisis sel-sel lengkap dalam tumor, dan bukannya serpihan DNA, sehingga mereka tetap menjadi standard untuk mendiagnosis kanser. Untuk ketepatan yang lebih besar, pakar onkologi sering menghantar sampel biopsi tisu dan cecair untuk penjujukan genom.

Bias Makmal

Pengujian biopsi cecair yang baru menunjukkan bahawa makmal belum menghasilkan tahap konsistensi yang tinggi ketika menganalisis sampel. Ini membawa kepada variasi bagaimana ujian dibaca. Sistem yang memastikan proses yang sesuai, seragam dan menangani potensi penafsiran berlebihan diperlukan.

Sebelum Ujian

Biopsi cecair anda mungkin akan dipesan setelah anda menjalani pemeriksaan lain untuk barah paru-paru termasuk, mungkin, biopsi tisu. Pengambilan darah boleh dilakukan di pejabat doktor atau di tempat ujian.

Biasanya, anda tidak perlu berpuasa sebelum ujian darah, dan tidak diperlukan persiapan. Kecuali anda diberitahu untuk tidak minum sebelum ujian, pastikan anda menghidrasi dengan baik; ia akan membantu ahli phlebotomist menemui urat anda sehingga undian akan berjalan dengan lebih lancar.

Doktor anda mungkin mengubah ubat anda atau meminta anda menangguhkan pengambilan sebelum pengambilan darah. Bincangkan perkara ini dengan doktor anda terlebih dahulu.

Semasa Ujian

Biopsi cecair dilakukan serupa dengan ujian darah rutin:

• Phlebotomist akan membersihkan kawasan di mana tusukan akan dibuat (biasanya lipatan siku).
• Tourniquet akan diikat di lengan atas anda di atas tapak di mana darah akan diambil.
• Anda mungkin diminta mengepam penumbuk anda agar urat menjadi prima.
• Jarum akan dimasukkan dengan lembut ke dalam vena dan darah akan dikumpulkan.
• Phlebotomist akan melepaskan tali pengikat, menarik jarum, dan memberi tekanan pada tapak tusukan untuk menghentikan pendarahan.
• Pembalut akan diletakkan di atas luka kecil.

Sekiranya anda merasa gugup ketika melihat jarum atau darah, anda mungkin ingin melakukan latihan pernafasan dalam, yang dapat membantu anda menenangkan dan menjalani proses tersebut.

Selepas Ujian

Sampel darah mungkin dihantar pada hari yang sama darah anda diambil, dan hasil dari biopsi cair dapat dikembalikan dalam masa dua minggu atau kurang.

Sekiranya keputusan menunjukkan bahawa anda negatif untuk ujian tertentu, doktor anda mungkin memerintahkan biopsi tisu untuk mengesahkan penemuannya jika anda belum menjalani prosedur tersebut.

Sebagai contoh, bacaan ctDNA negatif akan menunjukkan bahawa anda tidak mempunyai mutasi EGFR. Tetapi kerana ujian biopsi cair cenderung mempunyai kadar negatif palsu yang tinggi, diperlukan lebih banyak pengesahan mengenai perkara ini.

Mentafsirkan Hasil

Kiraan CTC memberikan bilangan CTC dalam jumlah darah yang ditentukan. Laporan itu akan melabelnya sebagai baik atau tidak baik:

• Kiraan CTC yang lebih rendah (menguntungkan) dikaitkan dengan kadar kelangsungan hidup yang lebih baik.
• Sekiranya jumlah CTC tidak turun selepas rawatan, doktor anda akan mengetahui bahawa sudah tiba masanya untuk mencuba pendekatan baru.

Laporan anda juga dapat mengetahui sama ada ujian ctDNA anda positif untuk mutasi tertentu yang dapat disasarkan. Sebagai contoh, hasil positif untuk mutasi EGFR menunjukkan bahawa ada ubat-ubatan tertentu yang dapat digunakan, misalnya Tagrisso (osimertinib).

Sekiranya anda pernah menggunakan ubat ini, ujian biopsi cecair dapat mengesan sama ada anda mempunyai mutasi lain yang akan menyebabkan ketahanan terhadap Tarceva. Sekiranya demikian, doktor akan menukar anda dengan rawatan baru seperti Tagrisso (osimertinib) atau Iressa (gefitinib).

Pertimbangan Lain

Terdapat dua bidang pengurusan barah paru-paru di mana ctDNA mungkin memainkan peranan yang lebih besar di masa depan:

• Mengesan ketahanan terhadap ubat terapi yang disasarkan sebelum jelas dari imbasan CT bahawa barahnya sedang berjalan dan rawatannya tidak berfungsi
• Mendiagnosis kanser paru-paru lebih awal dengan mengesan ctDNA dari sel-sel tumor sebelum tumor dilihat pada pemeriksaan CT

Buat masa ini, kos yang tinggi untuk ujian berulang dan kurangnya kepekaan terhadap biopsi cair menghalang doktor daripada mengambil kesempatan untuk melakukan pemeriksaan awal atau mengesan ketahanan rawatan, tetapi para penyelidik terus mencari cara untuk memungkinkannya.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Ilmu yang berkaitan dengan biopsi cair dan penjujukan genomik berubah dengan cepat, menjadikannya sukar bagi ahli onkologi - terutama mereka yang merawat pelbagai jenis barah - untuk terus mengikuti perubahan tersebut. Sekiranya doktor anda tidak menawarkan ujian genetik, mungkin ada baiknya melihat pendapat kedua. Anda mungkin ingin mencari pusat rawatan lain yang akan melakukan biopsi cair dan dapat mengesahkan sama ada anda akan menjadi calon yang baik untuk pendekatan rawatan yang lebih baru yang dapat membantu anda menguruskan barah paru-paru anda.