Adakah Diabetes Genetik?

MR.Cole_Potografer / Momen / Getty Images

Sekiranya anda atau seseorang dalam keluarga anda menghidap diabetes, anda mungkin tertanya-tanya apakah itu genetik. Terdapat pelbagai jenis diabetes, yang semuanya mempunyai faktor risiko tertentu yang menyumbang kepada penyebabnya.

Sekiranya anda mempunyai ibu, ayah, saudara lelaki, atau saudara perempuan yang menghidap diabetes, anda berisiko tinggi untuk menghidapnya berbanding dengan seseorang yang tidak. Tetapi diabetes tidak disebabkan oleh genetik sahaja, dan mempunyai saudara dengan penyakit ini tidak bermaksud anda benar-benar akan mengatasinya.

Dalam beberapa keadaan, seperti diabetes tipe 2, gaya hidup berperanan, dan pemeriksaan awal dapat mencegah atau menunda perkembangan penyakit. Juga, mengenal pasti gen dapat membantu para penyelidik dan doktor untuk meramalkan diagnosis diabetes dan mengembangkan rancangan rawatan individu yang optimum untuk kawalan glukosa dan mengubah perkembangan penyakit.

Ketahui lebih lanjut mengenai peranan genetik dalam mengembangkan diabetes, pemeriksaan, langkah-langkah yang boleh anda lakukan untuk mencegah atau melambatkan jenis diabetes tertentu, dan bagaimana elemen persekitaran boleh melibatkan pelbagai jenis diabetes.

Peranan Genetik dalam Diabetes

Kecenderungan genetik tertentu menjadikan kencing manis lebih cenderung berlaku. Tetapi, hanya kerana anda mempunyai faktor risiko genetik tidak bermakna anda akan menghidap diabetes.

Dari masa ke masa, para penyelidik telah menemui hubungan antara gen tertentu dan perkembangan diabetes. Dianggarkan bahawa diabetes jenis 1 dan 2 mempunyai etiologi genetik yang kompleks, dengan lebih daripada 40 dan 90 gen / lokus masing-masing terlibat yang berinteraksi dengan faktor persekitaran / gaya hidup.

Gen yang telah dikenal pasti mempunyai pelbagai fungsi dan tugas yang dapat mempengaruhi kawalan gula darah. Fungsi tersebut termasuk mempengaruhi ekspresi gen lain, mengendalikan pembebasan insulin, mengepam glukosa ke dalam sel, dan mempercepat pemecahan glukosa.

Tetapi, selain gen, sesuatu di persekitaran mesti mencetuskan diabetes menjadi aktif. Sebagai contoh, pada kanak-kanak dengan kecenderungan genetik untuk diabetes jenis 1, para penyelidik mendapati bahawa virus, cuaca sejuk, pengenalan makanan awal, dan sama ada mereka diberi susu ibu adalah semua pemboleh ubah yang mungkin berperanan dalam mengembangkan diabetes jenis 1.

Diabetes Jenis 1

Diabetes jenis 1 adalah penyakit autoimun di mana tubuh secara salah menyerang sel beta pankreas, mengakibatkan seseorang bergantung pada insulin dalam bentuk infus atau suntikan untuk hidup. Dianggarkan 1.6 juta orang Amerika hidup dengan diabetes jenis 1.

Orang yang cenderung genetik diabetes jenis 1 berisiko meningkat untuk menghidapnya, tetapi itu tidak bermakna mereka benar-benar akan mengidapnya.

Persatuan Diabetes Amerika menyatakan, "Sekiranya anda seorang lelaki dengan diabetes jenis 1, kemungkinan anak anda menghidap diabetes adalah 1 dari 17. Sekiranya anda seorang wanita dengan diabetes jenis 1 dan anak anda dilahirkan sebelum anda berumur 25 tahun, anak anda risiko adalah 1 dari 25; jika anak anda dilahirkan setelah anda berusia 25 tahun, risiko anak anda adalah 1 dari 100.

Para penyelidik juga mendapati bahawa di kalangan saudara-mara peringkat pertama, saudara kandung mereka yang menghidap diabetes jenis 1 berisiko lebih tinggi daripada keturunan ibu bapa (kedua-dua bapa dan ibu) yang menghidap diabetes jenis 1.

Menurut Persatuan Diabetes Amerika, kebanyakan orang kulit putih dengan diabetes jenis 1 mempunyai gen yang disebut HLA-DR3 atau HLA-DR4, yang dikaitkan dengan penyakit autoimun. Gen yang disyaki dalam kumpulan etnik lain boleh menyebabkan orang berisiko meningkat.

Sebagai contoh, saintis percaya bahawa gen HLA-DR9 dapat membahayakan orang kulit hitam, dan gen HLA-DR9 dapat membahayakan orang Jepun. Walaupun gen tertentu adalah peramal diabetes tipe 1 yang lebih biasa, kira-kira 40 penanda gen disahkan.

Kecenderungan genetik sahaja tidak mencukupi untuk menyebabkan diabetes jenis 1. Dan sebilangan orang boleh menghidap diabetes jenis 1 walaupun tidak ada seorang pun di keluarga mereka yang mengidapnya. Dianggarkan bahawa 85% orang yang didiagnosis menghidap diabetes jenis 1 tidak mempunyai sejarah keluarga penyakit ini.

Diabetes Jenis 2

Diabetes jenis 2 dicirikan oleh ketahanan insulin dan kehilangan fungsi sel beta secara progresif (sel beta adalah sel yang terdapat di pankreas yang bertanggungjawab untuk membuat insulin) yang boleh menyebabkan gula darah meningkat.

Ramai orang yang menghidap diabetes jenis 2 juga mungkin mempunyai keadaan kesihatan lain yang mendasari, seperti peningkatan tekanan darah, kolesterol, dan berat badan berlebihan di kawasan perut. Pada masa lalu, diabetes jenis 2 sering disebut sebagai diabetes dewasa, tetapi kita tahu sekarang bahawa penyakit ini juga dapat menyerang anak-anak.

Komponen genetik diabetes jenis 2 adalah kompleks dan terus berkembang. Terdapat banyak gen yang telah dikenal pasti pada orang dengan diabetes jenis 2.

Beberapa gen berkaitan dengan ketahanan insulin, sementara yang lain berkaitan dengan fungsi sel beta. Para saintis terus meneliti gen yang terlibat dalam perkembangan diabetes jenis 2 dan peranannya dalam perkembangan dan rawatan penyakit. Kajian telah menunjukkan pelbagai kebolehubahan, 20% -80%, untuk keturunan diabetes jenis 2.

Risiko seumur hidup menghidap diabetes jenis 2 adalah 40% bagi individu yang mempunyai satu ibu bapa dengan diabetes jenis 2 dan 70% jika kedua-dua ibu bapa terjejas. Orang yang mempunyai sejarah keluarga dari saudara-mara peringkat pertama juga dianggarkan tiga kali lebih mungkin untuk menghidap penyakit ini.

Tetapi, faktor genetik bukan satu-satunya risiko. Faktor persekitaran, faktor tingkah laku, dan persekitaran bersama juga boleh mempengaruhi risiko.

Persatuan Diabetes Amerika menunjukkan bahawa walaupun diabetes jenis 2 mempunyai kaitan yang lebih kuat dengan sejarah keluarga daripada diabetes jenis 1, faktor persekitaran dan tingkah laku juga berperanan dan strategi intervensi dapat membantu mencegah atau menunda diagnosis diabetes.

Kencing manis semasa mengandung

Diabetes kehamilan berlaku semasa kehamilan ketika tahap glukosa darah meningkat. Plasenta memberi bayi nutrien untuk tumbuh dan berkembang. Ia juga menghasilkan pelbagai hormon semasa mengandung.

Sebilangan hormon ini menyekat kesan insulin dan menjadikan gula darah selepas makan lebih sukar dikawal. Ini biasanya berlaku sekitar 20-24 minggu kehamilan dan itulah sebabnya orang menjalani pemeriksaan diabetes kehamilan pada masa ini.

Biasanya, pankreas akan menghasilkan lebih banyak insulin untuk mengimbangi ketahanan insulin hormon. Beberapa orang tidak dapat mengikuti produksi insulin, yang mengakibatkan peningkatan gula darah dan berakhir dengan diagnosis diabetes kehamilan. Kebanyakan orang tidak akan mengalami simptom.

Diabetes kehamilan dianggap disebabkan oleh kombinasi faktor risiko genetik dan persekitaran. Kecenderungan genetik telah disarankan sejak kumpulan keluarga.

Beberapa gen telah dikenal pasti pada mereka yang menghidap diabetes kehamilan. Nampaknya ada hubungan antara diabetes kehamilan dan gen untuk diabetes mellitus permulaan matang golongan muda (MODY).

Ramai orang yang didiagnosis menghidap diabetes kehamilan mempunyai ahli keluarga dekat seperti ibu bapa atau saudara dengan penyakit atau bentuk diabetes lain, seperti diabetes jenis 2.

Namun, penting untuk diperhatikan bahawa mempunyai kecenderungan genetik tidak bermakna anda akan mendapat diabetes kehamilan secara automatik. Faktor risiko lain termasuk usia kehamilan, berat badan, tahap aktiviti, diet, kehamilan sebelumnya, merokok, untuk beberapa perkara. Mengekalkan kawalan gula darah yang mencukupi adalah penting untuk kesihatan ibu dan bayi.

Ujian Genetik

Ujian genetik untuk diabetes adalah rumit kerana dalam jenis diabetes tertentu, seperti diabetes jenis 2, varian kecil dari beberapa jenis gen yang berlainan dapat menyebabkan diagnosis.

Ujian genetik sangat berharga dan dapat membantu dengan rawatan yang berkesan apabila digunakan untuk mengenal pasti bentuk diabetes monogenik (mutasi dalam satu gen) tertentu, seperti diabetes neonatal dan MODY. Dalam keadaan seperti ini, ujian genetik adalah penting kerana orang dengan MODY sering salah didiagnosis.

Doktor sering mengesyorkan ujian genetik apabila diagnosis diabetes nampaknya tidak biasa. Sebagai contoh, seseorang yang berusia sekitar 25 tahun, mempunyai gula darah yang tidak normal, dan tidak mempunyai faktor risiko khas untuk diabetes jenis 1 atau jenis 2, mungkin mengalami MODY.

Diagnosis genetik MODY juga memungkinkan untuk mengenal pasti ahli keluarga peringkat pertama yang berisiko, yang mempunyai peluang 50% untuk mewarisi mutasi gen.

Walau bagaimanapun, salah satu masalahnya ialah kadangkala insurans menolak perlindungan untuk ujian genetik walaupun orang memenuhi kriteria, yang boleh menyebabkan doktor terlepas diagnosis MODY. Penyelidik terus berusaha mencari kaedah untuk menjadikan ujian genetik lebih menjimatkan.

Gen dan antibodi tertentu dapat membantu meramalkan diagnosis diabetes jenis 1. Sekiranya anda mengesyaki bahawa anda atau anak anda berisiko tinggi terkena diabetes jenis 1, anda mungkin layak untuk menjalani pemeriksaan risiko yang ditawarkan melalui TrialNet Pathway to Prevention Study.

Pemeriksaan risiko ini percuma untuk saudara-mara orang dengan diabetes jenis 1 dan menggunakan ujian darah untuk mengesan risiko sebelum gejala muncul. Orang yang didapati berada di tahap awal menghidap diabetes jenis 1 mungkin juga layak untuk kajian pencegahan. Tanyakan kepada penyedia penjagaan kesihatan anda sama ada ujian genetik tersedia dan betapa bermanfaatnya dalam menentukan apakah anda akan menghidap diabetes.

Pada masa ini, para penyelidik tidak merasakan bahawa ujian genetik adalah signifikan dalam diagnosis diabetes jenis 2. Oleh kerana terdapat begitu banyak varian gen dan subtipe diabetes jenis 2, mereka merasakan kaedah yang lebih baik dan lebih banyak kajian perlu dilakukan di kawasan ini sebelum menggunakannya.

Orang yang hamil disaring untuk diabetes kehamilan antara 20-24 minggu. Namun, seperti diabetes jenis 2, ujian genetik belum berguna secara klinikal dalam diabetes kehamilan polygenic kerana jumlah risiko yang agak kecil dijelaskan oleh varian genetik yang diketahui.

Sebaliknya, para penyelidik mendapati nilai dalam ujian genetik untuk bentuk monogenik, terutamanya MODY, untuk menentukan rawatan dan pengurusan kehamilan.

Bolehkah Anda Mengurangkan Risiko Anda?

Walaupun sejarah keluarga meningkatkan risiko anda, hanya dengan kecenderungan genetik tidak memastikan anda akan menghidap diabetes. Sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga diabetes kehamilan atau diabetes jenis 2, ada cara untuk mengurangkan risiko anda menghidap penyakit ini.

Mengekalkan berat badan yang sihat atau menurunkan berat badan jika anda berlebihan berat badan, terutama di kawasan perut, untuk mengurangkan risiko. Walaupun pengurangan berat badan yang sederhana, penurunan berat badan sekitar 5% hingga 10%, dapat mengurangkan risiko anda. Bagi orang yang hamil, kenaikan berat badan secara perlahan daripada berlebihan boleh membantu mencegah diabetes kehamilan.

Kekal aktif. Bertujuan untuk bersenam sekurang-kurangnya 150 minit seminggu dan elakkan duduk untuk jangka masa yang panjang.

Makan lebih banyak tanaman, seperti buah-buahan, sayur-sayuran, kekacang, kacang-kacangan, biji-bijian, dan biji-bijian. Ini juga dikaitkan dengan penurunan risiko terkena diabetes jenis 2.

Pemeliharaan kesihatan dan pemeriksaan berkala adalah penting. Sekiranya baru-baru ini anda menambah berat badan atau merasa sangat lesu dan letih, anda mungkin mengalami gula darah tinggi, yang disifatkan oleh rintangan insulin.

Pemeriksaan

Kerana diabetes jenis 2 sering memerlukan masa bertahun-tahun untuk berkembang, orang dapat berjalan-jalan dengan toleransi glukosa yang terganggu (ketahanan insulin) atau prediabetes selama bertahun-tahun tanpa menyedarinya. Sekiranya anda menghidap penyakit ini lebih awal, anda mungkin dapat mencegah atau melambatkan diabetes daripada berlaku. Pemeriksaan disarankan sekiranya anda mempunyai faktor risiko berikut:

• Lebih dari 45 tahun: Sekiranya keputusan anda normal, ujian harus diulang sekurang-kurangnya sekurang-kurangnya selang tiga tahun, dengan pertimbangan ujian yang lebih kerap bergantung pada hasil awal (mereka yang mempunyai prediabetes harus diuji setiap tahun)
• BMI tinggi: BMI lebih daripada 25 kg / m2 atau lilitan pinggang lebih daripada 40 inci pada lelaki atau 35 inci pada wanita adalah faktor risiko. Potongan BMI untuk orang Asia-Amerika lebih rendah (23 kg / m2)
• Milik populasi berisiko tinggi: Populasi dengan risiko prediabetes yang lebih tinggi termasuk orang Amerika Hitam, Amerika Hispanik / Latin, Orang Asli Amerika, Orang Asli Alaska, orang Asia Amerika, dan penduduk Pulau Pasifik
• Sejarah keluarga: Ini termasuk mempunyai ibu bapa atau saudara dengan diabetes.
• Diabetes kehamilan: Sejarah diabetes kehamilan atau melahirkan bayi dengan berat lebih dari 9 paun adalah faktor risiko.
• Gaya Hidup: Biasanya, gaya hidup yang tidak aktif secara fizikal adalah faktor risiko.
• Hipertensi: Ini ditakrifkan sebagai tekanan darah yang sama atau lebih besar daripada 140/90 mmHg atau mengambil terapi untuk hipertensi.
• Tahap lemak dan kolesterol tinggi: Sekiranya anda mempunyai kolesterol lipoprotein berkepadatan tinggi (HDL) rendah atau tahap trigliserida yang tinggi, anda mempunyai risiko yang lebih tinggi.
• Keadaan predisposisi: Ini termasuk acanthosis nigricans, steatohepatitis bukan alkohol, sindrom ovarium polikistik, dan penyakit kardiovaskular aterosklerotik.
• Ubat-ubatan: Antipsikotik atipikal atau glukokortikoid meningkatkan risiko.

Terdapat beberapa ujian bukan invasif yang dapat memberi amaran kepada anda jika anda berisiko tinggi terkena diabetes jenis 2. Ini termasuk hemoglobin A1C, tekanan darah, kolesterol, dan trigliserida.

Perkara Lain Yang Perlu Dipertimbangkan

Kadang-kadang orang yang mempunyai sejarah keluarga diabetes kehamilan boleh menghidap diabetes semasa kehamilan walaupun mereka berusaha untuk menjaga kenaikan berat badan dalam jangkauan yang sihat, bersenam, dan makan makanan kaya serat. Jangan memukul diri jika ini berlaku.

Hormon kehamilan dan ketahanan insulin (yang biasa berlaku semasa kehamilan) boleh menyebabkan pengawalan gula darah pada kehamilan sukar bagi sesetengah orang yang mempunyai risiko genetik. Pasukan perubatan anda akan membantu anda mencapai matlamat gula darah anda semasa kehamilan untuk memastikan bahawa anda dan bayi anda sihat dan berkembang maju.

Sebaik sahaja anda melahirkan bayi, gula darah anda akan kembali normal. Tetapi masih penting untuk terus makan makanan yang seimbang, menjaga berat badan yang sihat, dan bersenam; langkah-langkah ini dapat membantu mengurangkan risiko anda menghidap diabetes jenis 2 di kemudian hari.

Walaupun diabetes jenis 1 tidak dapat dicegah atau disembuhkan, jika anda cenderung genetik diabetes tipe 1, vaksinasi dan lawatan yang baik akan menjadi penting.

Tidak ada vaksin untuk mencegah diabetes tipe 1, tetapi beberapa penyelidikan menunjukkan bahawa virus dapat memicu diabetes tipe 1 pada orang yang cenderung. Oleh itu, mencegah penularan virus ini dapat mengurangkan risiko terkena diabetes.

Memahami tanda amaran diabetes jenis 1 juga akan membantu mencegah keadaan berbahaya seperti ketoasidosis diabetes. Walaupun tidak ada penawar yang terbukti, para saintis terus maju dalam mengembangkan cara yang lebih baik untuk menangani penyakit ini. Selain itu, organisasi akan terus meluangkan masa untuk meneliti dan mengembangkan cara untuk menyembuhkan penyakit ini.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Terdapat komponen genetik untuk perkembangan diabetes, tetapi bukan satu-satunya elemen. Faktor gaya hidup, pencetus persekitaran, dan keadaan kesihatan lain juga dapat memainkan peranan dalam mengembangkan penyakit ini.

Terdapat banyak jenis diabetes, jadi risiko anda bergantung pada jenis diabetes yang cenderung kepada anda secara genetik. Sekiranya anda mempunyai kebimbangan mengenai sejarah diabetes keluarga anda, pastikan untuk membawanya bersama pasukan perubatan anda.

Ujian genetik mungkin tidak membantu dalam keadaan tertentu; namun, anda mungkin diperiksa penyakitnya. Anda akan mengetahui risiko individu anda, langkah-langkah yang perlu diambil untuk mencegah atau menangguhkannya (jika mungkin), dan strategi mengatasi.