Bagaimana Penyakit Tisu Penyambung Diagnosis

Penyakit tisu penghubung adalah gangguan autoimun yang menyebabkan keradangan serat kolagen dan elastin.Tisu penghubung dijumpai di seluruh badan. Gangguan tisu penghubung tidak hanya mempengaruhi saluran darah, tendon, ligamen, tulang, dan kulit tetapi juga organ yang berdekatan.

Contoh penyakit tisu penghubung yang biasa termasuk:

• Lupus
• Artritis reumatoid
• Skleroderma

Kira-kira 25% pesakit dengan salah satu keadaan di atas (atau penyakit tisu penghubung yang lain seperti dermatomiositis atau sindrom Sjogren) akhirnya akan menghidap penyakit tisu penghubung sekunder dengan masa. Doktor menyebutnya sebagai sindrom tumpang tindih.

Jenis Penyakit Tisu Penyambung

Terdapat lebih daripada 200 jenis penyakit tisu penghubung. Beberapa keadaan yang lebih biasa termasuk:

• Sindrom Churg-Strauss: Keradangan pada saluran darah sistem pencernaan, kulit, saraf, atau paru-paru
• Dermatomyositis atau polymyositis: Keradangan dan kemerosotan tisu otot yang akhirnya dapat mempengaruhi kulit juga
• Granulomatosis dengan polyangiitis: Keradangan saluran darah pada organ seperti hidung, ginjal, atau paru-paru
• Polyangiitis mikroskopik: Penyakit autoimun yang jarang berlaku yang menyerang saluran darah di pelbagai organ
• Rheumatoid arthritis: Keradangan pada membran yang mengelilingi sendi (keadaan autoimun yang kerap berlaku pada wanita berbanding lelaki)
• Scleroderma: Keadaan autoimun yang menyebabkan bekas luka terbentuk di kulit, organ dalaman, atau saluran darah kecil dan memberi kesan yang tidak seimbang kepada wanita usia subur
• Lupus eritematosus sistemik: Keradangan tisu penghubung di seluruh badan

Sebilangan individu mengalami gejala keadaan di atas tetapi tidak memenuhi kriteria diagnosis tertentu. Apabila ini berlaku, ia disebut sebagai penyakit tisu penghubung yang tidak dibezakan.

Apa itu MCTD?

Penyakit tisu penghubung bercampur (MCTD) adalah sindrom tumpang tindih yang merangkumi gejala lupus, polymyositis, dan scleroderma. Kerana gejalanya bervariasi dan serupa dengan keadaan lain, diperlukan beberapa tahun untuk diagnosis yang betul.

Pemeriksaan Diri

Seorang pakar rheumatologi dilatih untuk mendiagnosis penyakit autoimun secara rasmi, tetapi banyak pesakit melihat gejala berikut sebelum menghubungi penyedia mereka:

• Merasa tidak sihat
• Perubahan warna buku jari (tompok merah atau coklat)
• Sakit sendi
• Sakit otot
• Hujung jari kebas ketika cuaca sejuk
• Sesak nafas
• Jari bengkak
• Masalah menelan
• Keletihan yang tidak dapat dijelaskan

Walaupun sangat mustahak untuk diperhatikan sekiranya badan anda mula merasa "tidak enak", anda tidak boleh mencuba diagnosis diri berdasarkan maklumat yang anda baca dalam talian atau dengar dari orang lain. Jangan bimbang tentang kemungkinan diagnosis dan berjumpa dengan penyedia perkhidmatan kesihatan anda untuk membuat penilaian.

Pemeriksaan fizikal

Doktor anda akan mencari tanda-tanda mata kering atau mulut kering, tangan dan sendi yang bengkak, dan pergerakan yang terhad di antara sendi. Sindrom Raynaud khas untuk pesakit dengan penyakit tisu penghubung yang menyebabkan tompok-tompok jari menjadi pucat dan mati rasa sebagai tindak balas kepada tekanan sejuk atau emosi.

Pengetatan kulit pada jari boleh menjadi tanda sklerosis. Doktor anda akan mencari ruam yang merupakan ciri lupus, serta rambut yang menipis.

Sakit bengkak dan artritis sendi adalah beberapa gejala yang paling biasa. Doktor anda mungkin meminta anda melakukan gerakan asas seperti mengangkat tangan di atas bahu anda, menaiki tangga, atau masuk dan keluar dari kerusi untuk melihat apakah anda menghadapi masalah dengan tugas-tugas ini.

Tanda-tanda Klasik MCTD

MCTD biasanya membawa kepada sendi dan otot yang meradang. Jari yang bengkak dengan kulit yang mengeras dan perubahan warna (dikenali sebagai sindrom Raynaud) adalah tanda-tanda MCTD. Doktor anda juga akan menilai paru-paru anda untuk tanda-tanda hipertensi paru.

Anda akan dinilai keletihan, tekanan darah tinggi, demam, sakit perut, kelenjar getah bening yang bengkak, dan fungsi ginjal (melalui ujian darah) untuk memeriksa tanda-tanda penyakit tisu penghubung yang biasa. Soal selidik untuk mengkaji sejarah keluarga anda juga berguna kerana banyak gangguan autoimun berlaku dalam keluarga.

Makmal dan Ujian

Pelbagai ujian akan membantu menentukan punca gejala anda dan mencari diagnosis yang tepat. Ujian darah dan air kencing, biopsi tisu, pencitraan resonans magnetik (MRI), sinar-X, dan ujian untuk mata kering atau mulut adalah beberapa cara yang boleh anda menilai penyakit tisu penghubung.

Kadang kala ketiadaan simptom-simptom yang spesifik sangat menyedihkan. Contohnya, masalah sistem saraf pusat dan ginjal yang teruk sering terjadi pada pesakit dengan lupus tetapi bukan penyakit tisu penghubung campuran.

Ujian awal dapat membantu doktor anda menentukan diagnosis yang tepat, tetapi pemantauan berterusan sangat penting untuk melihat gejala baru. Penyakit tisu penghubung adalah kronik dan memerlukan rawatan berterusan kerana ia berkembang dan berubah mengikut masa.

Ujian Genetik

Ujian genetik tidak disyorkan untuk kebanyakan penyakit tisu penghubung, kerana peranan pewarisan belum ditetapkan. Gambaran umum sejarah keluarga anda dapat memberikan gambaran mengenai kemungkinan anda menghidap penyakit autoimun, tetapi tidak ada yang spesifik penanda genetik untuk mendiagnosis keadaan.

CBC dan Penanda Keradangan

Pesakit dengan penyakit tisu penghubung boleh menunjukkan tanda-tanda anemia ringan (jumlah sel darah merah yang membawa oksigen rendah), trombositopenia (bilangan platelet rendah, yang membantu pembekuan darah), dan leukopenia (jumlah sel darah putih yang melawan jangkitan) , yang mungkin dapat dikesan dengan jumlah darah lengkap (CBC).

Penanda keradangan yang meningkat, seperti kadar pemendapan eritrosit (ESR) atau protein C-reaktif (CRP), adalah perkara biasa dalam sebarang penyakit autoimun.

Ujian Protein dan Antibodi

Antibodi khusus adalah penanda utama penyakit tisu penghubung. Darah anda akan diuji untuk antibodi antinuklear (ANA), antibodi terhadap ribonukleoprotein U1, antibodi anti-DNA, dan antibodi Smith.

Beberapa jenis immunoassay boleh digunakan untuk ujian ANA, masing-masing mempunyai kelebihan dan kekurangan masing-masing. Contohnya merangkumi:

• IFA: Kaedah pilihan kerana sangat sensitif tetapi memerlukan kepakaran untuk interpretasi
• ELISA: Hasilnya lebih mudah ditafsirkan dan ujiannya lebih luas tetapi tidak begitu sensitif
• CLIA: Lebih sensitif daripada ELISA tetapi tidak sensitif seperti IFA, boleh automatik
• Multiplex assay (LIA, MBA): Dapat menganalisis kumpulan antibodi

Mengukur enzim otot, seperti kreatin kinase, aminotransferase, dan dehidrogenase laktik dapat membantu mengesan gejala myositis.

Ujian Urin

Analisis air kencing berguna untuk pesakit dengan penyakit tisu penghubung dan penyakit buah pinggang. Protein yang meningkat, sel darah merah, atau sel darah putih dapat dijumpai dalam air kencing.

Biopsi tisu

Biopsi tisu boleh membantu dalam mendiagnosis pelbagai penyakit tisu penghubung, termasuk lupus dan myositis. Perubahan kulit berlaku pada 80% pesakit lupus, dan ciri khas dapat dikaitkan dengan subtipe lupus varian tertentu.

Untuk myositis keradangan, diperlukan biopsi otot. Pemerhatian mikroskopik, seperti ketebalan dan susunan serat kolagen, edema di dalam dinding kapal, atau adanya sel-sel kekebalan tertentu, membantu menunjukkan diagnosis yang lebih jelas dan memberikan maklumat mengenai tahap penyakit dan perkembangannya.

Analisis Bendalir Sendi

Analisis cecair bersama menilai cecair sinovial untuk mikroorganisma, sel-sel imun (seperti leukosit), serpihan amiloid, globula lemak, dan biomarker lain untuk menunjukkan diagnosis tertentu. Melihat secara mendalam cairan pada sendi membantu membezakan antara radang sendi seperti gout atau rheumatoid arthritis, osteoartritis, atau septik arthritis akibat jangkitan.

Pengimejan

Pelbagai kaedah pengimejan seperti pengimejan resonans magnetik berfungsi (fMRI), tomografi pelepasan positron (imbasan PET), tomografi terkomputer (imbasan CAT), atau sinar-X dapat menilai tisu di bawah kulit untuk memeriksa tanda-tanda penyakit tisu penghubung yang lebih teruk , seperti cecair di sekitar paru-paru atau masalah fungsi otak.

Sebagai contoh, pencitraan ultrasound dengan dupleks warna dapat memberi gambaran lebih dekat kepada doktor pada tisu lembut leher, termasuk kelenjar getah bening serviks dan kelenjar air liur.

Penyedia anda mungkin menggunakan pencitraan untuk memeriksa scleroderma (dicirikan oleh simpanan kolagen yang berlebihan di kulit, saluran darah, atau organ lain) atau perubahan tiroid, dan kelemahan otot dari myositis.

Adakah Ujian Pencitraan Perlu?

Secara umum, prosedur pencitraan mungkin tidak diperlukan untuk diagnosis awal penyakit tisu penghubung. Walau bagaimanapun, jika anda mula mengalami masalah yang berkaitan dengan perkembangan penyakit (seperti pertumbuhan tumor, keadaan paru-paru, atau masalah kognitif) pengimejan berguna untuk mengenal pasti dan merawat masalah lebih awal.

Bagi pesakit pediatrik, pencitraan lebih kritikal kerana penyakit tisu penghubung boleh mengakibatkan kelewatan perkembangan jangka panjang. Pakar pediatrik boleh menggunakan radiografi dada untuk melihat paru-paru, ujian menelan barium untuk esofagus, ekokardiografi untuk menganggarkan tekanan arteri pada paru-paru, dan ultrasound ginjal untuk fungsi buah pinggang.

Diagnosis pembezaan

Sebilangan besar ciri yang berkaitan dengan gangguan tisu penghubung juga dijumpai dengan kecederaan atau keadaan kesihatan fizikal dan mental yang lain.

Contohnya, hanya kerana anda mengalami kesakitan, keletihan, perubahan kulit, bengkak, atau masalah ingatan, tidak semestinya anda mengalami gangguan autoimun. Ada kemungkinan bahawa fibromyalgia, alergi, kecederaan tekanan, atau bahkan kemurungan boleh menyebabkan gejala anda.

Untuk mendiagnosis penyakit tisu penghubung, doktor anda perlu mengkaji pelbagai faktor. Anda tidak pernah mahu menganggap yang terburuk ketika cuba mencari tahu mengapa anda tidak merasakan yang terbaik. Sebagai gantinya, dapatkan bantuan profesional yang berkelayakan untuk membimbing anda ke arah rancangan diagnosis dan rawatan yang tepat untuk mengawal kesihatan anda.