Apa itu Sindrom Gitelman?

Sindrom Gitelman adalah corak pewarisan resesif autosom yang dicirikan oleh tahap rendah kalium, magnesium rendah, dan alkalosis metabolik. Sindrom Gitelman disebabkan oleh mutasi genetik, yang dikenali sebagai corak pewarisan resesif autosom, mempengaruhi sejenis protein yang diperlukan untuk mengangkut elektrolit ini dan elektrolit lain melalui membran buah pinggang.

Dianggarkan bahawa sindrom Gitelman berlaku pada satu hingga 10 dalam 40,000 orang, yang mempengaruhi lelaki dan wanita dari semua latar belakang etnik. Tidak ada ubat untuk sindrom Gitelman.

Punca

Sebanyak 80% kes berkaitan dengan mutasi genetik tertentu yang dikenali sebagai SLC12AC. Anomali ini secara langsung mempengaruhi sesuatu yang disebut natrium-klorida cotransporter (NCCT), yang fungsinya adalah menyerap kembali natrium dan klorida dari cecair di buah pinggang. Walaupun mutasi SLC12A3 adalah penyebab utama sindrom Gitelman, sekitar 180 mutasi lain juga terlibat.

Kesan sekunder dari mutasi SLC12A3 adalah peningkatan penyerapan semula kalsium pada buah pinggang. Walaupun kesan ini juga dikaitkan dengan penyerapan magnesium dan kalium, para saintis masih belum sepenuhnya yakin bagaimana atau mengapa ini berlaku.

Gejala

Orang dengan sindrom Gitelman kadang-kadang tidak mengalami gejala sama sekali. Apabila mereka berkembang, mereka lebih kerap dilihat setelah berumur 6 tahun.

Julat gejala berkaitan secara langsung dengan kalium rendah (hipokalemia), rendah magnesium (hipomagnesemia), rendah klorida (hipokloremia), dan kalsium tinggi (hiperkalsemia), berkaitan dengan tahap pH yang rendah. Tanda-tanda Gitelman yang paling biasa termasuk:

• Kelemahan umum
• Keletihan
• Kekejangan otot
• Kencing atau buang air kecil yang berlebihan pada waktu malam
• Mengidam garam

Kurang biasa, orang mungkin mengalami sakit perut, muntah, cirit-birit, sembelit, atau demam. Kejang dan paresthesia muka (hilangnya sensasi di muka) juga diketahui berlaku.

Sebilangan orang dewasa dengan sindrom Gitelman juga mungkin mengalami chondrocalcinosis, bentuk pseudo-arthritis yang disebabkan oleh pembentukan kristal kalsium pada tisu penghubung. Walaupun orang pada awalnya mungkin mempunyai tekanan darah rendah atau normal, hipertensi dapat berkembang di kemudian hari.

Diagnosis

Sindrom Gitelman didiagnosis berdasarkan pemeriksaan fizikal, tinjauan gejala, dan hasil analisis darah dan air kencing. Penyebab alkaliosis kalium rendah dan metabolik yang lebih biasa dikecualikan. Muntah atau penggunaan diuretik secara sembunyi mungkin berlaku dengan penemuan yang serupa.

Hasil makmal biasanya menunjukkan:

• Tahap kalium rendah dalam darah
• Tahap magnesium yang rendah dalam darah
• Tahap kalsium rendah dalam air kencing

Sindrom Gitelman sering dinyatakan semasa ujian darah rutin apabila tahap kalium rendah yang tidak normal dikesan. Apabila ini berlaku, doktor melakukan ujian tambahan untuk memastikan apakah itu sindrom Gitelman, penyakit berkaitan yang dikenali sebagai sindrom Bartter, atau kemungkinan penyakit lain.

Rawatan

Rawatan seumur hidup sering merangkumi pengambilan garam liberal bersama penggantian kalium dan magnesium yang mencukupi seperti yang ditunjukkan oleh pemantauan makmal. NSAID dan agen yang menyekat pertukaran natrium-kalium distal tubulus distal (seperti spironolactone) mungkin bermanfaat bagi sesetengah orang tetapi tidak ditoleransi oleh orang lain. Pemindahan buah pinggang membetulkan kelainan tetapi jarang sekali digunakan.

Orang yang didiagnosis dengan sindrom Gitelman, sama ada tanpa gejala atau tidak, diberi nasihat mengenai cara-cara menjaga tahap kalium, magnesium, natrium, dan klorida yang sihat. Ini termasuk perubahan diet dan penggunaan tepat diuretik hemat kalium untuk mengeluarkan air melalui kencing tetapi mengekalkan kalium.