HIPERPLASIA ADRENAL KONGENITAL PADA PERINGKAT AWAL

Hiperplasia Adrenal Kongenital pada peringkat awal

Hiperplasia adrenal kongenital adalah kumpulan penyakit yang diwarisi di mana enzim utama hilang dari tubuh.Kelainan genetik yang terdapat pada masa kelahiran (kongenital) mempengaruhi beberapa enzim yang diperlukan untuk menghasilkan hormon korteks adrenal yang penting.

Hampir 95 peratus kes CAH disebabkan oleh kekurangan enzim 21-hidroksilase. Tubuh tidak dapat menghasilkan sejumlah dua hormon steroid adrenal utama - kortisol dan aldosteron - apabila enzim 21-hidroksilase hilang atau berfungsi pada tahap rendah .

Ini membuang keseimbangan hormon yang halus, mencegah sintesis aldosteron dan kortisol yang betul, dan korteks adrenal mula membuat androgen (hormon steroid lelaki), yang membawa kepada ciri-ciri maskulin pada wanita. Dalam bentuk CAH klasik ini, keseimbangan garam juga dapat diubah secara drastik, menyebabkan ketidakseimbangan elektrolit, dehidrasi, dan perubahan irama jantung.

Walaupun banyak pesakit didiagnosis sejurus selepas kelahiran, ada jenis penyakit ini yang berkembang di kemudian hari, biasanya pada masa remaja atau dewasa awal - ia dipanggil CAH tidak klasik atau awal.

Orang-orang ini kekurangan hanya beberapa enzim yang diperlukan untuk pengeluaran kortisol. Pengeluaran aldosteron tidak terjejas, jadi bentuk penyakit ini kurang parah daripada bentuk kongenital dan menunjukkan gejala yang sering disalah anggap sebagai PCOS, seperti:

Perkembangan rambut kemaluan pramatang

Tempoh haid yang tidak teratur

Hirsutism (rambut badan yang tidak diingini atau berlebihan)

Jerawat teruk (di muka dan / atau badan)

Masalah kesuburan pada 10 peratus hingga 15 peratus wanita muda dengan CAH

Diagnosis CAH

Hiperplasia adrenal kongenital ditularkan secara genetik. Oleh kerana CAH adalah penyakit resesif autosomal, kedua ibu bapa mesti membawa sifat enzim yang cacat untuk menyebarkannya kepada anak mereka.

Oleh kerana penularan genetik dari keadaan ini, banyak orang menyedari risiko dalam keluarga mereka dan memberitahu doktor mereka tentang perlunya pemeriksaan genetik. Doktor boleh menjalankan ujian darah untuk mengetahui tahap kortisol yang tidak normal atau tahap hormon yang lain. Peningkatan tahap androgen juga dapat dipertimbangkan ketika membuat diagnosis. Rekod sejarah keluarga yang menyeluruh dan pemeriksaan fizikal juga diperlukan agar doktor dapat membuat diagnosis lengkap.

Pilihan Rawatan

Pil kawalan kelahiran biasanya berkesan dalam mengatur kitaran haid, mengurangkan jerawat, dan kadang-kadang keguguran rambut yang tidak normal.Sekiranya ini tidak berkesan untuk menangani gejala, atau doktor merasakan pil kawalan kelahiran tidak sesuai untuk anda, dia mungkin mempertimbangkan untuk memberi anda rawatan steroid dosis rendah. Walau bagaimanapun, rawatan biasanya tidak seumur hidup.

Bagi orang yang mempunyai CAH klasik dengan kekurangan aldosteron, ubat seperti fludrocortisone (Florinef) akan mengekalkan garam di dalam badan. Bayi juga mendapat garam tambahan (sebagai tablet atau larutan yang dihancurkan), sedangkan pesakit yang lebih tua dengan bentuk klasik CAH makan makanan masin.

Ubat dan rejimen tertentu biasanya bergantung pada budi bicara doktor anda dan bergantung kepada keparahan gejala.