Sindrom Brugada adalah kelainan sistem elektrik jantung yang tidak diwarisi, yang boleh menyebabkan fibrilasi ventrikel dan kematian mendadak pada orang muda yang kelihatan sihat. Berbeza dengan kebanyakan keadaan lain yang menyebabkan kematian secara tiba-tiba pada orang muda, aritmia yang dihasilkan oleh sindrom Brugada biasanya berlaku semasa tidur, dan bukan semasa bersenam.
Imej Portra / Getty ImagesKejadian
Sebilangan besar orang yang didiagnosis dengan sindrom Brugada berdasarkan gejala adalah orang dewasa hingga usia pertengahan.
Sindrom Brugada dilihat lebih kerap pada lelaki berbanding wanita — 8-10 kali lebih kerap. Kerana sindrom Brugada baru dikenali sejak awal 1990-an dalam perubatan Barat dan kerana para pakar mengubah bagaimana sindrom Brugada ditakrifkan pada tahun 2013, agak sukar untuk mengetahui dengan tepat berapa banyak orang yang mengidapnya. Sebilangan orang mengira 1 dari 5000 orang mempunyai keadaan ini. Ia diketahui lebih kerap berlaku pada orang keturunan Asia Tenggara kerana genetik, mungkin sebanyak 1 dari 1000 orang terjejas.
Satu-satunya kelainan jantung yang terdapat pada sindrom ini adalah penyakit elektrik; jantung penghidap sindrom Brugada secara normal secara normal
Gejala
Masalah yang paling dahsyat yang disebabkan oleh sindrom Brugada adalah kematian mendadak semasa tidur. Walau bagaimanapun, orang-orang dengan sindrom Brugada mungkin mengalami episod pening, pening, sinkop (kehilangan kesedaran), kejang pada waktu malam, atau terengah-engah dan sukar bernafas ketika tidur sebelum kejadian maut. Sekiranya episod-episod yang tidak membawa maut ini ke perhatian doktor, diagnosis dapat dibuat dan rawatan dibuat untuk mencegah kematian mendadak berikutnya.
Sindrom Brugada telah dikenal pasti sebagai penyebab "sindrom kematian tiba-tiba nokturnal yang tidak dapat dijelaskan", atau SUNDS. SUNDS pertama kali digambarkan beberapa dekad yang lalu sebagai keadaan yang mempengaruhi lelaki muda di Asia Tenggara. Sejak itu diakui bahawa lelaki muda Asia ini mempunyai sindrom Brugada, yang jauh lebih banyak berlaku di bahagian dunia ini daripada di tempat lain.
Punca
Sindrom Brugada nampaknya disebabkan oleh satu atau lebih kelainan genetik yang mempengaruhi sel-sel jantung, khususnya, pada gen yang mengawal saluran natrium. Ia diwarisi sebagai sifat dominan autosom, tetapi tidak semua orang yang mempunyai gen atau gen yang tidak normal dipengaruhi dengan cara yang sama. Selanjutnya, gen tertentu belum ditemui untuk sekitar 70% keluarga yang terjejas.
Isyarat elektrik yang mengawal irama jantung dihasilkan oleh saluran dalam membran sel jantung, yang membolehkan zarah bermuatan (disebut ion) mengalir bolak-balik melintasi membran. Aliran ion melalui saluran ini menghasilkan isyarat elektrik jantung. Salah satu saluran yang paling penting adalah saluran natrium, yang membolehkan natrium memasuki sel jantung. Dalam sindrom Brugada, saluran natrium sebahagiannya tersekat, sehingga isyarat elektrik yang dihasilkan oleh jantung diubah. Perubahan ini membawa kepada ketidakstabilan elektrik yang, dalam beberapa keadaan, dapat menghasilkan fibrilasi ventrikel.
Selain itu, orang dengan sindrom Brugada mungkin mempunyai bentuk disautonomia - ketidakseimbangan antara nada simpatik dan parasimpatis. Diduga bahawa peningkatan normal nada parasimpatis yang berlaku semasa tidur mungkin dibesar-besarkan pada orang dengan sindrom Brugada, dan bahawa nada parasimpatik yang kuat ini dapat memicu saluran yang tidak normal menjadi tidak stabil, dan menghasilkan kematian mendadak.
Perkaitan antara skizofrenia dan corak ECG Brugada telah dikenali.
Faktor lain yang boleh mencetuskan aritmia maut pada orang dengan sindrom Brugada termasuk demam, penggunaan kokain, pengambilan alkohol yang berlebihan dan penggunaan pelbagai ubat, terutamanya ubat antidepresan.
Diagnosis
Keabnormalan elektrik yang disebabkan oleh sindrom Brugada dapat menghasilkan corak ciri pada ECG, suatu corak yang disebut sebagai pola Brugada. Corak ini terdiri daripada bentuk segitiga "coved" tertentu yang disertai dengan ketinggian segmen ST pada plumbum V1 dan V2.
Tidak semua orang dengan sindrom Brugada mempunyai corak Brugada "khas" pada EKG mereka pada mulanya, walaupun mereka mungkin menunjukkan corak "pelana belakang" yang lain. Apabila orang-orang ini diberi ubat seperti procainamide yang menyekat saluran natrium, mereka menunjukkan corak Brugada "khas". Walau bagaimanapun, ubat ini boleh menjadi sangat berbahaya bagi pesakit ini, jadi ujian diagnostik jenis ini mesti dilakukan oleh pakar.
Oleh itu, jika sindrom Brugada disyaki (kerana, misalnya, sinkop telah berlaku atau ahli keluarga meninggal secara tiba-tiba ketika mereka tidur), seorang pakar yang biasa dengan sindrom Brugada mungkin diperlukan untuk menilai sama ada corak Brugada "atipikal" mungkin ada atau untuk menjalankan ujian diagnostik.
Sekiranya ECG seseorang menunjukkan corak Brugada, dan jika dia juga mengalami episod pening atau sinkop teruk yang tidak dapat dijelaskan, telah selamat dari serangan jantung, atau mempunyai sejarah keluarga kematian mendadak di bawah usia 45 tahun, risiko kematian mendadak tinggi. Namun, jika corak Brugada ada dan tidak ada faktor risiko lain yang berlaku, risiko kematian secara tiba-tiba kelihatan jauh lebih rendah.
Orang dengan sindrom Brugada yang mempunyai risiko kematian mendadak yang tinggi harus dirawat secara agresif. Tetapi pada mereka yang mempunyai corak Brudada pada EKG mereka tetapi tidak ada faktor risiko lain, menentukan betapa agresifnya hampir tidak jelas.
Ujian elektrofisiologi telah digunakan untuk membantu keputusan rawatan yang lebih sukar ini, dengan menjelaskan risiko seseorang mati secara tiba-tiba. Keupayaan ujian elektrofisiologi untuk menilai secara tepat bahawa risiko jauh lebih rendah daripada sempurna. Namun, masyarakat profesional utama pada masa ini menyokong mempertimbangkan ujian ini pada orang yang mempunyai corak Brugada khas pada ECG mereka tanpa faktor risiko tambahan.
Ujian genetik dapat membantu mengesahkan diagnosis sindrom Brugada, tetapi biasanya tidak membantu dalam menganggarkan risiko kematian pesakit secara tiba-tiba. Tambahan pula, ujian genetik pada sindrom Brugada agak kompleks, dan selalunya tidak memberikan jawapan yang jelas. Namun, ia berguna untuk membantu mengenal pasti ahli keluarga yang terjejas.
Oleh kerana sindrom Brugada adalah kelainan genetik yang sering diwarisi, cadangan semasa memerlukan pemeriksaan semua saudara-mara peringkat pertama bagi sesiapa yang didiagnosis dengan keadaan ini. Pemeriksaan harus dilakukan dengan memeriksa ECG, dan mengambil sejarah perubatan yang teliti untuk mencari episod sinkop atau gejala lain.
Rawatan
Kaedah yang paling terbukti untuk mencegah kematian mendadak dalam sindrom Brugada adalah memasukkan defibrilator yang dapat ditanamkan. Secara amnya, ubat-ubatan antiarrhythmic harus dielakkan. Kerana cara ubat ini berfungsi pada saluran pada membran sel jantung, mereka tidak hanya gagal mengurangkan risiko fibrilasi ventrikel pada sindrom Brugada, tetapi juga sebenarnya dapat meningkatkan risiko tersebut.
Ubat yang disebut quinidine dan terapi ablasi menunjukkan kejayaan dalam mengubati sindrom Brugada, tetapi quinidine mempunyai banyak kesan sampingan yang tidak menyenangkan, dan kedua-dua rawatan tidak mempunyai bukti yang cukup untuk mengesyorkannya.
Sama ada seseorang yang menghidapi sindrom Brugada harus menerima defibrilator yang dapat ditanamkan bergantung pada apakah risiko kematian mendadak mereka akhirnya dinilai tinggi atau rendah. Sekiranya risikonya tinggi (berdasarkan gejala atau ujian elektrofisiologi), defibrilator harus disyorkan. Tetapi defibrilator yang ditanamkan itu mahal dan membawa komplikasi sendiri, jadi jika risiko kematian mengejut dinilai rendah, alat ini tidak disarankan pada masa ini.
Cadangan Latihan
Setiap kali orang muda didiagnosis dengan keadaan jantung yang boleh menyebabkan kematian secara tiba-tiba, persoalan sama ada selamat melakukan senaman mesti diajukan. Ini kerana kebanyakan aritmia yang menyebabkan kematian secara tiba-tiba pada orang muda lebih cenderung berlaku semasa bersenam.
Dalam sindrom Brugada, sebaliknya, aritmia maut lebih cenderung berlaku semasa tidur daripada semasa bersenam. Namun, diasumsikan (dengan bukti objektif yang sedikit atau tidak ada) bahawa usaha yang berat boleh menimbulkan risiko yang lebih tinggi daripada biasa pada orang dengan keadaan ini. Atas sebab ini sindrom Brugada dimasukkan dalam panduan formal yang dihasilkan oleh panel pakar yang telah menangani cadangan latihan pada atlet muda dengan keadaan jantung.
Pada mulanya, panduan mengenai senaman dengan sindrom Brugada cukup ketat. Persidangan Bethesda ke-36 tahun 2005 mengenai Syarat Kelayakan untuk Atlet Kompetitif dengan Kelainan Kardiovaskular mengesyorkan agar orang-orang dengan sindrom Brugada menghindari senaman intensiti tinggi sama sekali.
Walau bagaimanapun, sekatan mutlak ini kemudiannya diakui terlalu berat. Memandangkan fakta bahawa aritmia yang dilihat dengan sindrom Brugada biasanya tidak berlaku semasa latihan, cadangan ini diliberalisasikan pada tahun 2015 di bawah garis panduan baru dari American Heart Association dan American College of Cardiology.
Menurut cadangan 2015 yang lebih baru, jika atlet muda dengan sindrom Brugada tidak mempunyai gejala yang berkaitan dengan senaman, adalah wajar bagi mereka untuk menyertai sukan yang kompetitif sekiranya:
- Mereka, doktor mereka, dan ibu bapa atau penjaga memahami potensi risiko yang terlibat, dan telah bersetuju untuk mengambil langkah berjaga-jaga yang diperlukan.
- Mereka mengelakkan menjadi terlalu panas kerana demam atau kepanasan.
- Mereka mengelakkan ubat-ubatan yang boleh memburukkan lagi sindrom Brugada.
- Mereka kekal terhidrat secukupnya.
- Defibrilator luaran automatik (AED) adalah bahagian biasa dari peralatan sukan peribadi mereka.
- Pegawai pasukan mampu dan bersedia menggunakan AED dan melakukan CPR jika perlu.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Sindrom Brugada adalah keadaan genetik yang tidak biasa yang menyebabkan kematian mendadak, biasanya semasa tidur, pada orang muda yang sihat. Caranya adalah dengan mendiagnosis keadaan ini sebelum kejadian tidak dapat dipulihkan berlaku. Ini memerlukan doktor untuk berjaga-jaga - terutama pada orang yang mengalami sindrom atau episod ringan yang tidak dapat dijelaskan - terhadap penemuan ECG yang halus yang dapat dilihat dalam sindrom Brugada.
Orang yang didiagnosis dengan sindrom Brugada hampir selalu dapat mengelakkan akibat yang membawa maut dengan rawatan yang sesuai, dan mereka dapat mengharapkan kehidupan yang sangat normal.