ANIRIDIA: GEJALA, PENYEBAB, DIAGNOSIS, RAWATAN, DAN MENGATASI

Gejala

Aniridia menyebabkan kemunduran iris yang sedikit hingga melampau.Pada beberapa orang, keterbelakangan iris hampir tidak dapat dilihat oleh mata yang tidak terlatih. Pada sesetengah orang, iris hanya hilang sebahagiannya. Yang lain mungkin tidak mempunyai iris sepenuhnya. Walau bagaimanapun, pada orang dengan ketiadaan iris sepenuhnya, beberapa tisu iris biasanya dijumpai semasa pemeriksaan mata menyeluruh di bawah mikroskop. Selain mempengaruhi iris, aniridia juga boleh menyebabkan gejala berikut. Keterukan gejala biasanya sama pada kedua mata. Gejala dan komplikasi ini dapat diperhatikan:

Kepekaan cahaya: Sebilangan orang mungkin mengalami peningkatan kepekaan dan penolakan terhadap cahaya, yang dikenali sebagai fotofobia, kerana iris membantu menyekat dan menyerap sebahagian cahaya yang masuk ke mata. Silau, fenomena visual yang disebabkan oleh kecerahan yang berlebihan dan tidak terkawal, juga boleh menjadi masalah.

Masalah kornea: Orang dengan aniridia kekurangan sel stem limbal konjunktiva. Kadang kala kornea, tisu berbentuk kubah telus yang membentuk bahagian depan mata anda, boleh menjadi parut kerana kekurangan sel-sel ini. Sel stem limbal membantu menjaga kesihatan dan integriti kornea. Parut kornea boleh menyebabkan gangguan penglihatan.

Glaukoma: Aniridia boleh menyebabkan peningkatan tekanan mata, mengakibatkan glaukoma. Ini biasanya muncul pada akhir kanak-kanak hingga awal remaja. Glaukoma dikenali sebagai "pencuri penglihatan" kerana sering tidak dapat dikesan dan menyebabkan kerosakan pada mata yang tidak dapat dipulihkan.

Katarak: Orang dengan aniridia berisiko lebih besar untuk mengembangkan katarak dan kelainan lensa lain. Katarak mengaburkan lensa mata.

Nystagmus: Kadang-kadang bayi dengan aniridia dapat menunjukkan tanda-tanda nystagmus, gegaran irama yang tidak disengajakan atau goyangan mata. Nystagmus boleh mendatar atau menegak atau bergerak ke arah pepenjuru. Ini biasanya disebut sebagai "mata menari."

Masalah retina: Aniridia boleh menyebabkan kekurangan folvea, bahagian retina yang bertanggungjawab terhadap ketajaman penglihatan halus.

Tumor Wilms: Kira-kira 30 peratus orang dengan aniridia boleh menghidap tumor Wilms, barah ginjal yang jarang berlaku terutama pada kanak-kanak.

Punca

Dalam beberapa kes, aniridia adalah gangguan genetik, yang bermaksud ia diwarisi. Gangguan ini disebabkan oleh mutasi pada gen PAX6, yang memainkan peranan penting dalam pembentukan tisu dan organ semasa perkembangan embrio. Mutasi ini mengganggu pembentukan mata. Aniridia berlaku pada 1 dari 50,000 hingga 100,000 bayi baru lahir di seluruh dunia.

Aniridia juga boleh diperoleh daripada pembedahan dan trauma okular.

Diagnosis

Aniridia biasanya dikesan semasa lahir. Ciri yang paling ketara ialah mata bayi sangat gelap tanpa warna iris sebenar. Saraf optik, retina, lensa, dan iris semuanya boleh terjejas dan boleh menyebabkan masalah ketajaman penglihatan bergantung pada tahap keterbelakangan.

Mendiagnosis penyakit genetik atau jarang berlaku boleh mencabar. Profesional penjagaan kesihatan akan bertanya mengenai sejarah dan gejala perubatan seseorang. Pemeriksaan fizikal yang menyeluruh akan dilakukan, serta pemeriksaan mata yang lengkap. Doktor mata akan dapat melihat kelainan iris, dan mungkin struktur mata yang lain. Ujian genetik dan makmal akan diperlukan untuk membuat diagnosis rasmi.

Rawatan

Aniridia mempengaruhi mata dengan pelbagai cara, dan mempengaruhi orang pada tahap keparahan yang berbeza. Rawatan untuk gangguan ini boleh berlaku dalam pelbagai bentuk.

Pemeriksaan mata yang menyeluruh bersama dengan doktor yang pakar dalam penglihatan rendah akan sangat bermanfaat, kerana sebilangan orang dengan aniridia mempunyai ketajaman penglihatan yang buruk. Peranti penglihatan rendah, bersama dengan perkhidmatan pemulihan dan latihan, dapat sangat membantu bagi beberapa individu dengan aniridia.

Kurangnya perkembangan iris kadang-kadang jelas. Untuk memperbaiki penampilan mata, kanta sentuh legap atau berwarna sering dipakai. Lensa juga dapat meningkatkan penglihatan dan meminimumkan kepekaan cahaya dan silau. Cermin mata hitam juga boleh dipakai untuk membantu mengatasi gejala fotofobia.

Sebilangan orang dengan aniridia adalah calon pembedahan untuk mengganti iris kecil atau hilang dengan iris tiruan. Ramai pakar bedah mata mungkin tidak mengesyorkan prosedur tersebut kerana boleh menyebabkan komplikasi yang tidak perlu.

Kesihatan kornea dapat ditingkatkan dengan menjaga pelincirannya dengan penggunaan air mata buatan. Doktor anda mungkin mengesyorkan air mata buatan khusus untuk pelinciran maksimum.

Beberapa masalah kornea mungkin memerlukan pembedahan, termasuk pemindahan kornea. Juga, pemindahan sel induk untuk menggantikan sel induk yang hilang dapat meningkatkan fungsi kornea.

Pembedahan katarak mungkin diperlukan pada orang yang mengaburkan lensa mata.

Sekiranya glaukoma berkembang, rawatan akan merangkumi ubat-ubatan untuk menurunkan tekanan mata, laser, atau pembedahan untuk memelihara penglihatan.

Mengatasi

Diagnosis aniridia mungkin berlaku sebagai kejutan lengkap. Kumpulan sokongan dan sokongan dapat menolong orang berhubung dengan pesakit dan keluarga lain, dan mereka dapat memberikan perkhidmatan yang bermanfaat. Sekiranya bayi anda dilahirkan dengan aniridia, anak akan mempunyai penglihatan. Rawatan akan sangat digalakkan untuk memelihara dan mengekalkan penglihatan ini. Sokongan tersedia untuk membantu keluarga menyesuaikan diri dengan kesulitan yang mungkin mereka hadapi dengan kelewatan perkembangan atau keperluan penglihatan yang rendah.

Satu Perkataan Dari Sangat Baik

Campur tangan awal sangat penting jika bayi anda didiagnosis dengan aniridia. Rawatan akan memberi tumpuan kepada memelihara penglihatan dan meningkatkan penglihatan bayi anda melalui alat bantu visual dan / atau pembedahan. Ahli terapi akan bekerjasama dengan bayi anda untuk membantu kanak-kanak itu berkembang seperti biasa.