Ketidakpekaan androgen adalah istilah payung untuk sejumlah keadaan genetik di mana tubuh tidak bertindak balas dengan tepat terhadap testosteron dan androgen lain. Terdapat pelbagai penyebab sindrom ketidaksensitifan androgen (AIS). Walau bagaimanapun, keadaan ini secara amnya dapat dibahagikan kepada sindrom ketidaksensitifan androgen separa (PAIS) dan sindrom ketidaksensitifan androgen (CAIS) lengkap. Dengan ketidakpekaan androgen separa, tubuh mempunyai kepekaan terhad kepada androgen. Dengan kepekaan androgen yang lengkap, tubuh sama sekali tidak dapat bertindak balas terhadap androgen. Terdapat juga sindrom kepekaan androgen ringan (MAIS).
Gambar Astrakan / Getty ImagesSindrom insensitiviti androgen termasuk dalam kategori gangguan perkembangan seksual atau perbezaan perkembangan seksual yang lebih luas - DSD. Keadaan ini juga dikenali sebagai interseks. Walaupun istilah itu tidak disukai, interseks lebih mudah difahami oleh sesetengah orang. Orang dengan DSD mempunyai ciri fizikal antara lelaki dan wanita.
Sindrom kepekaan androgen adalah DSD kerana ketidaksensitifan androgen mempengaruhi perkembangan seksual badan. Orang umumnya diajar bahawa seks ditentukan oleh kromosom — baik orang mempunyai kromosom XY lelaki atau kromosom XX wanita. Namun, tidak semudah itu. Seks ditentukan bukan hanya dengan adanya kromosom seks tertentu tetapi fungsinya. Ini juga ditentukan oleh bagaimana tubuh bertindak balas terhadap hormon seks tersebut. Contohnya, seseorang boleh dilahirkan dengan kromosom XY tetapi boleh menjadi wanita. Bagaimana ia berlaku? Apabila seseorang mempunyai sindrom kepekaan androgen yang lengkap.
Hormon seks juga dikenali sebagai hormon steroid, dan ia termasuk estrogen dan testosteron. Kumpulan hormon steroid yang maskulin dikenali sebagai androgen (andro- adalah awalan Yunani untuk lelaki). Kategori ini terdiri daripada testosteron, dihydrotestosteron (DHT), androstenedione, dan dehydroepiandrosteron (DHEA). Apabila seseorang mempunyai ketidakpekaan androgen, mereka kurang responsif terhadap isyarat kelelakian.
Ketidakpekaan androgen adalah penyakit yang agak jarang berlaku. Ia dianggap mempengaruhi sekitar 13 daripada setiap 100,000 individu. Ketidakpekaan androgen yang lengkap mempengaruhi satu daripada setiap 20,000 hingga 64,000 lelaki yang baru lahir. Kelaziman separa androgen tidak diketahui.
Gejala
Dari segi sejarah, sindrom kepekaan androgen dikenali sebagaisindrom feminisasi testis. Ini kerana ia sering tidak dijumpai sehingga wanita yang kelihatan normal tidak mengalami menarche. Ketika gadis-gadis seperti itu terus tidak haid, didapati ada di antara mereka yang mengalami testis dan bukannya ovari. Tidak sampai kemudian ditemukan bahawa ketidakpekaan androgen disebabkan oleh mutasi pada gen reseptor androgen.
Gejala ketidakpekaan androgen bergantung pada jenisnya. Individu yang tidak sensitif terhadap androgen adalah wanita XY. Kerana badan mereka sama sekali tidak responsif terhadap testosteron, mereka dilahirkan dengan alat kelamin wanita yang kelihatan normal. Oleh itu, ketidakpekaan androgen lengkap mungkin tidak didiagnosis sehingga baligh. Apabila gadis-gadis ini mencapai akil baligh, mereka tidak haid. Ini kerana mereka tidak mempunyai rahim. Mereka juga tidak mempunyai rambut kemaluan atau ketiak, kerana pertumbuhan rambut ini dikendalikan oleh testosteron. Mereka mungkin lebih tinggi daripada kanak-kanak perempuan yang lain tetapi umumnya mempunyai perkembangan payudara yang normal. Kerana tidak mempunyai rahim, mereka tidak subur.
Gejala kepekaan androgen separa lebih berubah-ubah. Pada masa kelahiran, individu mungkin mempunyai alat kelamin yang kelihatan hampir sama dengan wanita hingga normal lelaki. Mereka juga boleh muncul di mana sahaja. Gejala PAIS pada individu yang disifatkan sebagai lelaki pada masa kelahiran termasuk:
- Micropenis
- Hypospadias: uretra yang membuka pertengahan zakar dan bukannya di hujungnya. Ini adalah kecacatan kelahiran biasa, yang mempengaruhi satu daripada 150 hingga 300 kelahiran lelaki.
- Cryptorchidism: di mana testis mempunyai sedikit atau tidak ada sel kuman. Individu dengan cryptorchidism lebih mudah terkena barah testis.
- Pertumbuhan payudara semasa akil baligh
Individu dengan PAIS yang dicirikan sebagai wanita semasa kelahiran mungkin mempunyai klitoris yang membesar yang tumbuh pada masa baligh. Mereka juga mungkin mengalami labia yang menyatu pada masa baligh. Untuk memahami perkara ini, sangat berguna untuk mengetahui bahawa labia dan skrotum adalah struktur homolog. Ini bermaksud mereka berasal dari tisu yang sama. Walau bagaimanapun, mereka berkembang secara berbeza bergantung pada pendedahan hormon. Zakar dan kelentit juga merupakan struktur homolog.
Lelaki dengan kepekaan androgen ringan sering berkembang secara normal pada masa kanak-kanak dan remaja. Walau bagaimanapun, mereka mungkin mengalami ginekomastia - pertumbuhan payudara lelaki. Mereka juga boleh mengurangkan kesuburan.
Punca
Ketidakpekaan androgen disebabkan oleh mutasi pada gen reseptor androgen. Oleh itu, ini adalah keadaan yang diwarisi yang berlaku dalam keluarga sebagai sifat yang berkaitan dengan X. Ini bermaksud ia berlaku pada kromosom X dan mengikuti garis ibu. Lebih dari seribu mutasi telah dikenal pasti sehingga kini.
Diagnosis
Diagnosis awal ketidaksensitifan androgen biasanya disebabkan oleh gejala. Selalunya, ketidakpekaan androgen yang lengkap tidak didiagnosis sehingga baligh. Kekurangan darah haid dalam kombinasi dengan pertumbuhan payudara yang normal dan kekurangan rambut kemaluan dan ketiak harus menyebabkan doktor mengesyaki CAIS. Kekurangan darah haid juga boleh menjadi pencetus kepada doktor untuk mengenal pasti bahawa seorang wanita muda tidak mempunyai rahim pada ultrasound atau ujian lain.
Ketidakpekaan androgen separa mungkin didiagnosis lebih awal. Sekiranya alat kelamin jelas samar-samar pada saat kelahiran, beberapa ujian boleh dilakukan. Ini termasuk kariotip atau jumlah kromosom. Tahap hormon juga boleh diuji. Pada lelaki dewasa, analisis air mani mungkin dilakukan.
Pada masa kelahiran, kadar hormon testosteron dan luteinizing (LH) biasanya sedikit lebih tinggi daripada lelaki normal, bagi individu dengan CAIS dan PAIS. Semasa akil baligh, tahap testosteron dan LH biasanya normal atau sedikit meningkat bagi individu yang menghidap PAIS. Walau bagaimanapun, individu dengan CAIS akan mempunyai tahap yang sangat tinggi. Ini kerana pengeluaran hormon dikawal oleh gelung maklum balas negatif. Pada individu dengan CAIS, tidak ada mekanisme untuk maklum balas.
Ujian lain mungkin merangkumi biopsi gonad. Pada semua individu dengan kepekaan androgen, mereka akan mempunyai testis dan bukannya ovari. Juga mungkin untuk mencari mutasi pada gen reseptor androgen. Walau bagaimanapun, walaupun ini merupakan penanda yang boleh dipercayai untuk CAIS, ini bukan untuk PAIS. Hanya sebilangan kecil mutasi yang menyebabkan PAIS telah dikenal pasti sehingga kini.
Rawatan
Individu yang tidak sensitif terhadap androgen biasanya tidak memerlukan rawatan sebelum baligh. Pengecualian adalah jika testis mereka menyebabkan ketidakselesaan atau jika dapat dirasakan di dinding perut. Selepas akil baligh, testis biasanya dikeluarkan. Ini mengurangkan risiko wanita muda menghidap barah testis pada masa dewasa. Wanita juga mungkin memerlukan sokongan psikologi mengenai identiti mereka. Selain itu, ada yang perlu menjalani pelebaran untuk meningkatkan kedalaman faraj, sama seperti dengan MRKH.
Rawatan untuk ketidakpekaan androgen separa lebih berubah-ubah. Dari segi sejarah, individu dengan alat kelamin yang samar-samar dikenakan pembedahan genital. Pembedahan ini biasanya dirancang untuk membuat alat kelamin kelihatan lebih feminin. Walau bagaimanapun, mereka mempunyai kesan kekal pada kemampuan individu untuk mengalami kepuasan seksual. Oleh itu, pembedahan ini tidak lagi digunakan sebagai kaedah lalai.
Bagi individu yang kelihatan wanita pada masa kelahiran, rawatan untuk PAIS adalah sama seperti untuk CAIS. Walau bagaimanapun, testis boleh dikeluarkan sebelum akil baligh untuk mengelakkan pembesaran klitoris dan peleburan labia. Individu yang mempunyai zakar biasanya ditugaskan dan mengekalkan identiti jantina lelaki. Ini mungkin, sekurang-kurangnya sebahagiannya, kerana perkembangan jantina di otak juga responsif terhadap androgen. Namun, bagi individu ini juga, gonad biasanya dikeluarkan pada akhir remaja, kerana peningkatan risiko barah.
Individu dengan AIS juga mungkin diberi terapi penggantian hormon, biasanya dalam bentuk estrogen. Ini kerana hormon seks berperanan dalam banyak bidang kesihatan, termasuk kesihatan tulang. Individu dengan PAIS mungkin mempunyai perkembangan tulang yang mencukupi dengan testosteron testis mereka.
Mengatasi
Individu yang mempunyai kepekaan androgen biasanya mempunyai hasil fizikal yang baik. Walau bagaimanapun, ketidakpekaan androgen boleh dikaitkan dengan masalah psikososial. Orang muda yang didiagnosis dengan ketidakpekaan androgen mungkin mempunyai pertanyaan mengenai jantina dan identiti seksual mereka. Mereka mungkin memerlukan sokongan untuk memahami bahawa seks dan jantina tidak semudah yang diajar di sekolah.
Di samping itu, sukar bagi mana-mana individu untuk menangani kemandulan. Bagi sesetengah orang, mengetahui bahawa mereka tidak akan dapat memiliki anak kandung boleh menjadi sangat buruk. Mereka mungkin mempersoalkan kewanitaan dan / atau kejantanan mereka. Mereka juga mungkin tertanya-tanya apakah mereka dapat menjalin hubungan yang berjaya. Oleh itu, mungkin bermanfaat untuk mendapatkan sokongan, baik dari orang lain dengan keadaan yang serupa atau yang lain yang menangani masalah kemandulan kekal. Terdapat sebilangan besar kumpulan sokongan yang terdapat di seluruh negara, dalam talian dan secara peribadi.
Satu Perkataan Dari Sangat Baik
Mungkin perkara yang paling penting untuk diketahui mengenai sindrom ketidaksensitifan androgen adalah bahawa diagnosis bukanlah keadaan darurat. Sekiranya anda atau anak anda telah didiagnosis menghidap AIS, anda tidak perlu melakukan apa-apa sekarang. Anda boleh meluangkan masa untuk membuat kajian sendiri dan membuat keputusan sendiri. Orang yang tidak sensitif terhadap androgen pada amnya tidak kurang atau lebih sihat daripada orang lain — mereka sedikit berbeza.
-subtypes.jpg)
.jpg)
.jpg)
