Imej Obradovic / Getty
Pengambilan Utama
- ADHD nampaknya mempengaruhi gen yang berbeza pada orang Hitam dan Putih.
- Penemuan ini dapat membantu membentuk ubat yang lebih disasarkan pada masa akan datang.
Penyelidik dari Hospital Kanak-kanak Philadelphia mendapati mungkin terdapat perbezaan genetik yang penting dalam penyebab gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD) antara pesakit yang berkulit hitam dan mereka yang berkulit putih.
Kajian itu, yang diterbitkan dalam jurnalLaporan Ilmiah, menghasilkan urutan genom keseluruhan pada 875 orang, termasuk 205 yang didiagnosis dengan ADHD. Kes ADHD merangkumi 116 pesakit Afrika-Amerika dan 89 pesakit keturunan Eropah.
Para penyelidik mengesahkan beberapa varian struktur dan gen sasaran yang berkaitan dengan ADHD yang dikenal pasti dalam penyelidikan sebelumnya, tetapi para penyelidik juga menemui 40 varian struktur baru pada pesakit dengan ADHD. Itu termasuk sekumpulan varian struktur di kawasan bukan pengekodan jalur yang terlibat dalam fungsi otak yang sangat penting untuk pengembangan ADHD.
Tetapi para penyelidik juga mendapati bahawa terdapat hanya 6% pertindihan gen yang dipengaruhi oleh varian nukleotida tunggal (yang berlaku apabila satu bahagian urutan DNA diubah) antara pesakit ADHD yang berketurunan Afrika-Amerika dan mereka yang mempunyai keturunan Eropah Penyelidik berharap penemuan ini berpotensi membawa kepada rawatan sasaran yang lebih kuat untuk ADHD di masa depan.
Apa Ini Bermakna Untuk Anda
Ubat semasa untuk ADHD mungkin bukan satu ukuran yang sesuai untuk semua. Pada masa akan datang, saintis dapat mengembangkan terapi yang lebih disasarkan untuk pesakit berdasarkan gen mereka.
Sebab-sebab Perbezaan Genetik
"Terdapat banyak neurotransmitter di otak - mediator yang digunakan sel otak / neuron untuk berkomunikasi antara satu sama lain - yang terlibat dengan pelbagai fungsi eksekutif otak, seperti pembelajaran, ingatan, perhatian, kognisi, tidur, mood, dan tingkah laku, banyak yang terjejas dalam ADHD, ”kata pengarang kajian kanan Hakon Hakonarson, MD, PhD, pengarah Pusat Genomik Gunaan di Institut Penyelidikan Joseph Stokes Jr di Hospital Kanak-kanak Philadelphiae, kepada Verywell. Pengantara yang dikaitkan dengan ADHD termasuk:
- Glutamat: neurotransmitter yang penting untuk pembelajaran, ingatan, dan perhatian
- Asetilkolin: penting untuk kognisi
- Serotonin
- Dopamin
- Adrenalin
"Mutasi yang melibatkan sistem neurotransmitter berbeza boleh menyebabkan ADHD dan, kerana landskap spektrum mutasi sangat berbeza pada orang keturunan Afrika Amerika daripada keturunan Eropah, beberapa mutasi lebih cenderung menyebabkan ADHD pada orang keturunan Afrika dan mutasi keturunan Eropah yang lain, "Hakonarson berkata.
Asas ADHD
ADHD adalah salah satu gangguan perkembangan saraf yang paling biasa pada masa kanak-kanak, menurut Pusat Kawalan dan Pencegahan Penyakit (CDC). Ia sering didiagnosis pada masa kanak-kanak dan boleh bertahan hingga dewasa.
Kanak-kanak dengan ADHD mungkin menghadapi masalah untuk memperhatikan, mengawal tingkah laku impulsif, atau terlalu aktif. Dan, walaupun CDC mengatakan bahawa adalah perkara biasa bagi kanak-kanak untuk menghadapi masalah ketika memberi tumpuan, mereka yang mempunyai ADHD biasanya tidak berkembang dari tingkah laku.
"Genom Afrika jauh lebih kompleks dan mempunyai banyak variasi daripada genom Eropah - ini diyakini sebahagiannya disebabkan oleh ketika manusia berpindah dari Afrika 20,000 hingga 30,000 tahun yang lalu, hanya sebilangan kecil variasi yang keluar," Hakonarson kata. Sebilangan penyakit khusus untuk keturunan genomik tertentu, katanya, dan itu termasuk beberapa mutasi genetik yang menyebabkan ADHD.
Bagaimana Penemuan Dapat Memberi Rawatan ADHD
Biasanya, ADHD dirawat dengan kombinasi terapi tingkah laku dan ubat-ubatan, kata CDC. Bagi kanak-kanak yang berusia prasekolah, terapi tingkah laku, bersama dengan latihan untuk ibu bapa mereka, biasanya disyorkan untuk mengurangkan tingkah laku yang berkaitan dengan ADHD sebagai rawatan pertama sebelum ubat.
Terdapat dua kelas utama ubat-ubatan yang digunakan untuk merawat kanak-kanak dengan ADHD, per CDC. Ini termasuk perangsang, yang merupakan ubat ADHD yang paling banyak digunakan, dan bukan perangsang, yang tidak berfungsi secepat perangsang tetapi dapat bertahan lebih lama -kesan kekal.
Varian genetik yang ditemui dalam kajian baru memberi kesan kepada seberapa baik pesakit menanggapi ubat untuk ADHD, tetapi Hakonarson berharap dapat mengubahnya.
"Kerana mutasi yang berbeza dan mediator neurotransmitter yang berlainan dipengaruhi pada orang yang berbeza dengan ADHD, ini membuka peluang untuk terapi berasaskan ketepatan untuk menargetkan secara khusus penyebab berlainan ADHD," kata Hakonarson.
Tidak jelas pada masa ini bagaimana, tepatnya, ini akan berjaya, tetapi Hakonarson mengatakan bahawa pasukannya kini fokus pada terapi berasaskan ketepatan untuk membantu mengatasi perbezaan genetik.
"Kami cenderung mengembangkan ubat-ubatan masa depan yang mungkin berfungsi lebih baik dalam satu etnik / keturunan berbanding yang lain kerana beban mutasi mungkin lebih tinggi untuk jalur neurotransmitter tertentu," katanya. "Tetapi tujuan awalnya adalah memperbaiki atau memperbaiki akibat mutasi ini."
Pada akhirnya, Hakonarson mengatakan, ubat-ubatan baru "mungkin akan memberi manfaat kepada sesiapa sahaja yang mempunyai jalan neurotransmitter tertentu yang terpengaruh, tidak bergantung kepada bangsa atau etnik."